الأربعاء، 22 أكتوبر 2014
مستخدم جديد؟ تسجيل | مسجل سابقا؟ دخول
منتديات عين أفقه

سبيلك للنجاح في شهادة البكالوريا كل ما يخص مرحلة التعليم المتوسط للأستاذة والتلاميذ كل ما يخص مرحلة التعليم الابتدائي

تسجيلات البكالوريا BAC 2015 الرابط من هنا

هل تواجه مشكلة في التسجيل في شهادة البكالوريا 2015 !! الحل من هنا



إمتحانات خاصة بطلاب الجامعة - طب، صيدلة، جراحة أسنان، رياضيات وإعلام آلي، حقوق .. والمزيد

بحث حول الامراض الوراثية

إضافة رد 
 
  • 0 أصوات - بمعدل 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
29-04-2009 02:37 PM
مشاركات : #1
LOST_GIRĻ
ήO Oηë ĻikE Mέ



المشاركات : 2,780
الإنتساب : Jul 2008
الجنس: أنثى
الاقامة: LOST


السمعة : 7


غير متصل
بحث حول الامراض الوراثية





• لا تعتقد ان عدم رد المشرفين على موضوعك تجاهل لك.
بل يمكن ان يكون هناك عضو اخر في حاجة ماسة
للمساعدة.
التميز ليس بكثرة المواضيع ولكن بمضمونها ومدى فائدتها.
• لا تجعل من الانسحاب خيار سهل تنحدر في طريقه.
•نحن كمشرفين وجدنا لمساعدتكم وخدمتكم فأنتم الحجر الاساسي لهذا المنتدى.
(آخر تعديل لهذه المشاركة : 29-04-2009 07:59 PM بواسطة LOST_GIRĻ.)
إقتباس هذه الرسالة في الرد
29-04-2009 08:02 PM
مشاركات : #2
LOST_GIRĻ
ήO Oηë ĻikE Mέ



المشاركات : 2,780
الإنتساب : Jul 2008
الجنس: أنثى
الاقامة: LOST


السمعة : 7


غير متصل
بحث حول الامراض الوراثية
[b]
[/b]
[b] كيف يكتسب المولود الصفات من أبوية . [/b]
[b] [/b]
[b] كل كائن حي يتكون من خلايا وهذه الخلايا عبارة عن وحده صغيرة وهذه الخلايا تنشا من نفسها عن طريق الانقسام الخلوي وهذة الخلية من السيتوبلازم والنواه ، السيتويلازم عبارة عن سائل لزج عديم اللون غير متجانس لوجود مواد بروتوبلازمية وغي برواتوبلازمية يحيط بالنواه ويعتبر البئية الداخلية للخلية وله تاثير في التركيبة الوراثية ، اما النواه يحيط بها غشاء نووي يتكون من جزئيات بروتينية متحدة مع مواد ليبيديه ويوجد داخل الغشاء النووي الكروموسومات ووتظهر كخيوط رفيعه ورهيفه ملتفه حول بعضها ويحتوي الكرموسوم الواحد على عدد من العوامل الوراثية المختلفة وهذه العوامل تعرف بأسم الجينات وهي وحدات وراثية التي تحدد الصفات الوراثية للكائن الحي إذ تحتوي كل خلية من خلاياها على الآلاف من الجينات التي توجد في الكروموسومات المتشابهة بحيث تتقايل بعضها مع بعض فكل جين معين على كروموسوم الثاني في زوج الكرو موسوم المتشابه ويعرف هذا (الجين المتقابل) . وإذا كان الجين والجين المتقابل متماثلين سميت هذه الجينات (بالجينات المتماثلة) اما اذا لم يكون متماثلين كان يكون احداهما سائد والأخر متنحي سميت هذه الجينات (بالجينات المختلفه) وتوجد في هذه الجينات الحمض النووي ( DNA ) وهذا الحمض عبارة عن جزئيات سكر مرتبطه ببعضها بواسطة مجموعات فوسفاتية وتصل بالسكريات خارجياً القاعــدات (البيروين أو البرميدين) ويعتبر (DNA ) المستودع الوحيد للشفرة الوراثية لجميع انواع الحيوانات النباتات إلا فئة من الكائنات تعتمد على ( RNA ) في تخزين الشفره الوراثية وهي الفيروسات . [/b]
[b] يكون اكتساب المولود الصفات من ابوية بتنظيم الكروموسومات دائماً على شكل ازواج فبعد الإخصاب وتكوين الخلية الواحدة ذات النواه الواحدة تتزاوج الصبيغات لتكتمل الخلية ويصبح اربع وعشرون زوجاً من الإب ومن الام آي ان الخلية الجرثومية تتضمن اربع وعشرون زوجاً من الاب 50% والام بمقدار 50% في نسلها ومادامت الخلية المخصبة هي التزاوج بين الصبيغات من الاب لذلك اهتم العلماء بدراسة اثر الوراثة في تحديد الخصائص العقلية والشخصية لدى الافراد . وكانت تعتمد مثل هذه الدراسات على المقارنة بين التوائم المتماثلة وغير المتماثلة والاشقاء والأبناء والأباء وغير ذلك . من ذلك مثلاً في دراسات اهتم بها العلماء عن ( نماذج الموجات المخية كسمة وراثية ) قد سجلت الموجات المخية لواحد وسبعين زوجاً من التوائم ولعدد من التوائم الثلاثية ،فوجدوا بالنسبةلـ55 زوجاًمن التوئم المتماثله كانت التسجيلات متطابقه في 85 % من الحالاتوغير متطابقـه [/b]
[b] في 4 %،أما بالنسبة لد19 زوجاً من التوائم غير المتماثلة فكانت التسجيلات متشابهة في 95 % منها وغير ذلك من النتائج التي تميل إلى إقرار أن نمط الموجات المخية صفة وراثية يكتسبها الجنين من أبويه . [/b]
[b] بعض الناس تصيبهم تشوهـات مثل قـد قطعة إحدى يديه أو رجليـه [/b]
[b] الآخر به تشوه في وجه أو في جسده بصفة عامه لكن التشوهات التي يصاب بها الإنسان قد تكون مكتسبة من البيئة التي عاش فيها أو فطرة أكتسبها من أبوية وهو جنين في رحم أمه أي تشوهات خلقية قد تكون بسبب بنية كل من الأب أو ألام مثل قرابة الدم بينهما التي تؤدي إلى التشوهات الخلقية أو الأمراض الوراثية . [/b]
[b] [/b]
[b] علاقة الدم بالأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية . [/b]
[b] الدم يعتبر البيئة الداخلية لجسم الإنسان لذلك تعتبر دراسة الدم في الإنسان من أهم الدراسات التي تناولها الباحثون في السنين الأخيرة وذلك بسبب أهمية نقل الدم من شخص إلى آخر وتعتمد هذه العملية على أسس وراثية ومثالاً على ذلك نمو الطفل على تفاعلات منظمة لعمليات كيميائية مختلفة يتحكم فيها التركيب الجيني للفرد نفسة على ذلك فإنه من الصعوبة ملاحظة تأثير كل جين على حدة بدون تحليلات كيميائية دقيقة . ويعتبر دم الإنسان أحد الأنسجة الشاذة ، بمعنى إنه يمكن جمع عينات متتالية منة لإجراء التحليلات الكيميائية علية . وبذلك يعتبر دم الإنسان الشيء الوحيد الذي يمكـن فيه تحديد أثر جينات مفردة عن طريق المواد التي تفرزها هذه الجينات في الدم ، في حين أن الصفات الأخرى ما هي إلا تفاعل عدد كبير من الجينات . ولكن قد يؤدي تقدم الأبحاث بزراعة بعض أنسجة جسم الإنسان المختلفة إلى الدراسات الوراثية المستفيضة لأنسجة أخرى خلاف الدم مثل ، القلب والكبد ، والعضلات ، وغير ذلك . [/b]
[b] ويكون بين الخلايا سائل يتكون من عدد كبير من المواد الكيميائية المتباينة في حالة سيولة ويسمى هذا السائل بالبلازما وهو البيئة الأزمة التي من خلالها تعمل كل من الأملاح والهرمونات والبروتينات على إعطاء الصفة المناعية للإنسان ضد الأمراض وتنتقل هذه الصفة من فرد إلى آخر أي تورث المواد الكيميائية الموجودة في خلايا كريات الدم الحمراء ويطلق عليها اسم مجاميع الدم . [/b]
[b] وقد اكتشف العالم لاندشتاينز ثلاث أنواع من مجموعة الدم A،B،O وبعد ذلك اكتشفت مجموعة دم أخرى وهي AB وقد حددت التركيبة الكيميائية الموجودة في كريات الدم الحمراء وتنتمي هذه المادة المعروفة باسم إلميوكوبروتينات وهذه تتكون من سكريات وأحماض أمينية . [/b]
[b] طريقة توارث مجموعة ABO في دم الإنسان :- [/b]
[b] مجموعة دم الأب مجموعة O A دم B الأم AB [/b]
[b] AB B A O [/b]
[b] AأوB OأوB O أوA O [/b]
[b] AأوBأو AB O أوABأوAB O أوA O أوA [/b]
[b] AأوBأو AB OأوB O أوAأوBأوAB OأوB [/b]
[b] AأوBأو BA AأوBأو AB AأوBBأوAB AأوB [/b]
[b] [/b]
[b] [/b]
[b] فيما بعد اكتشفت مجموعه أخرى من الدم وهي :M-N –وقد اكتشفت بواسطة كل من العالمين[ لاندشتاينر-ولفين] وقد أوضحا أن شخص المختبر يوجد في دمه إحدى هذه المجاميع أو اثنتين معاً ولذلك قسماً مجموعة الدمه هذه إلى مجموعة الدم 'M' ،'N'، 'MN'،وهذه المجاميع الثلاث مستقلة تماما عن مجموعة الدم 'ABO' . [/b]
[b] ومجموعة الدم ريسيس أو مجموعة Rhواكتشفت سلسله أخرى من مجاميع الدم المختلفه وهي التي تكون سلسله الريسيس Rh ولا تقل هذه المجموعه عن مجموعة 'ABO' المهمة جدا ًفي نقل الدم بأن مجموعة 'Rh'هي المسئولة عن وفاة الأطفال قبل وبعد الولادة مباشرة نتيجة لضرر يحدث في كريات الدم الحمراء لهولاء الأطفال وذلك بسبب أن مصل الأم يحتوي علي أجسام مضادة تعمل علي تلزن كرات الدم الحمراء لحوالي 80 % من الأفراد ذات المجموعة 'O' وجد ان هذا الطفل وأباه كانايحتويان على انتيجينات غير موجودة في ألام حيث الدورة الدموية للأم والطفل هي الدورة واحده وعلي ذلك وجد الطفل برحم أمه جعلها تكون أجساما مضادة لهذا الانتيجين . [/b]
[b] ونتوصل من ذلك أن لمجاميع الدم علاقة ببعض الأمراض الوراثية فقد أكتشف ايرد وزملائه أن سرطان المعدة له علاقة بالمجاميع الدم المختلفة فوجد المصابين بمرض سرطان المعدة ينتمون إلى المجموعة الدم 'A' التي يحتمل أن يكون تركيبها الوراثي 'AO'ومن الناحية أخرى كان عدد الأفراد المصابين المنتمين إلي المجموعة 'O'قليلاً وقد استخلص أن الأفراد الذين ينتمون إلي مجموعة الدم 'A'عندهم احتمال اكثر للإصابة بمرض سرطان المعدة عن الأفراد التي تنتمي إلى مجموعة [/b]
[b] الدم 'B' أو'O' .لذلك نجد أن للدم علاقة كبيره في الوراثة [في الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية] . [/b]
[b] [/b]
[b] أهم الأمراض السائدة في المجتمعات بسبب الوراثة . [/b]
[b] [/b]
[b] لون العيون [/b]
[b] تعد القزحيه الجزء الخاص بإعطاء العين اللون الخاص بها وتتالف القزحية من ثلاث طبقات خلوية قد تحتوي الطبقتان الأمامية والخلفية منها فقط على كميات معينة من صبغة من الميلانين التي تتحكم بلون العين في الإنسان .فإذا وجدت الصبغة في الطبقة الخلفية من القزحية فقط يكون لون العينين أزرقاً إذا وجدت الصبغة في كل من الطبقتين الخلفية والأمامية بكميات معتدلة يكون لون العينين رمادياً أو اخضر .إذا توفرت الصبغة بكميات كبيرة في كل الطبقتين يكون لون العين عسلياً أو اسود اً لذلك نرى جميع الأطفال عند الولادة يكون ازرقاً ويعود السبب في ذلك إلى عدم تكون صبغة الملانين في خلايا الطبقة الأمامية إلابعد الولادة بفتره من الزمن وتعتبراللون العيون الزرقاء [/b]
[b] صفة متنحيه. [/b]
[b] [/b]
[b] لون الجلد. [/b]
[b] تحدد صبغة الميلانين لون الجلد بين فرد واخر يعود الى اختلاف كثافة هذه الصبغة في خلايا الجلد وتتحكم الجينات في الوراثة لون الجلد إذ يعتقد أن هناك ما لا يقل عن أربعة أزواج من الجينات تؤثر بمجموعها في لون الجلد دون أن يكون هناك سيطرة لجين على أخرى.فلو فرضنا أن هناك مسؤله عن لون الجلد الداكن واخرى مسؤله عن لون الجلد الفاتح فإن درجة توزع كل من هذه الجينات في الفرد هي التى تحدد لون الجلد فإذا زاد عدد الجينات التى تعطى اللون الداكن كان لون الجلد داكن اًو العكس صحيح . [/b]
[b] [/b]
[b] الصلع . [/b]
[b] يحدث الصلع في الإنسان نتيجة عوامل عدة كالإصابة بالأمراض الجلدية أو حدوث اضطراب هرموني في الجسم غير أن معظم حالات الإصابة بالصلع ترتبط بالعوامل الوراثية . ويعد الصلع من الصفات المتاثر بالجنس فجينات الصلع توجد على الكروموسومات الجسدية غير أن تأثير ها يختلف في الذكر عنة في الانثى ويعود السبب في ذلك إلى تأثير الهرمونات الجنسية في هذة الجينات ففى حين تعمل الهرمونات الجنسيه الذكريه على إظهار تأثير جين الصلع بصورة واضحة ونجد أن هناك تأثيرا أقل للهرمونات الجنسية الانثوية في هذا الجين . [/b]
[b] [/b]
[b] [/b]
[b] انيميا الخلايا المنجلية . [/b]
[b] تظهر خلايا الدم الحمراء لبعض الأفراد منجلية الشكل علاوة على إنها قد تاخذ أشكالاً غير منتظمة وذلك في غياب الأكسجين ويكون عيب هذا المرض في تركيب الهيموجلوبين وبذلك فأنه يكون مصابا بانيميا الخلايا المنجلية وهذا المرض منتشر في السلطنة . [/b]
[b] [/b]
[b] [/b]
[b] مرض عمى الألوان [/b]
[b] ومن الامثلة على الصفات المرتبطة بالجنس مرض عمى الألوان في الانسان ويقصد به عدم قدرة الشخص على التميز بين الألوان المنتشرة واكثر الأنواع شيوعاص هو عدم القدرة على التميز بين الونيين الأحمر والأخضر ؛ اذ يشاهد المصاب بالمرض لوناً باهتاً وسطاً بين اللونيين . ومرض عمى الألوان من اكثر الأمراض مرتبطة بالجنس شيوعاً فهو يظهر في الرجال بالنسبة 8% تقريباً بينما تقل النسبة كثيراً في النساء اذ لاتتجاوز النصف 5.% وذلك بسبب وجود جين متنحي . [/b]
[b] [/b]
[b] مرض السكري . [/b]
[b] يعد مرض السكري من اكثر الأمراض انتشاراً في العالم ويعود السبب في حدوثة ويعود السبب غالباً الى عدم قدرة البنكرياس على ارافراز كميه كافيه من هرمون الإنسلولين وينتج السكري من عوامل وراثيه أو عوامل بيئيه تؤدي الى الاضطراب في عمل غدة البنكرياس وينتج هذا المراض من زوج من الجينات المتنحية . [/b]
[b] [/b]
[b] [/b]
[b] [/b]
[b] [/b]
[b] [/b]
[b] اثرالبيئة على الوراثة . [/b]
[b] [/b]
[b] توجد في الكرة الأرضية بيئات متعدده مثل البيئة الصحراوية والبيئة الجبلية والبيئة الغابية والبيئة الجليدية وكل هذه البيئات تؤثر علي الكائن الحي أي تعمل علي إظهار الصفات الوراثية أو تعديلها أو إخفائها كمثال علي ذلك لون الأجزاء الخضراء في النباتات يعزى إلي وجود صبغة الكلوروفيل التي تحتاج إلى الضوء مما يدل علي ضرورة وجود الضوء [عامل البيئة]لإظهار هذه الصفة الوراثية . [/b]
[b] وايضا علي سبيل المثال إذا كانت البيئة التي يعيش فيها الكائن الحي قد إنتشرت فيها إشعاعات نووية سوف تؤثر علي الجسم الإنسان أو بصفة عامه في التركيبه الوراثية وسوف نتواصل في هذا الأمر فيما بعد . [/b]
[b] إما من جهة علم النفس فقد قسم البيئة وعلاقتها بالوراثة علي النحو التالى :البيئة الجغرافية وتتضمن العومل الجغرافية التى تؤثر علي نشاط السكان مثل [لبترول والمعادن والمراعى وغير ذلك ] فتؤثر في تشكيل الإنسان وبناء شخصيته .والبيئة التاريخيه :نجد أن تكون الاجيال الجديدة أفضل من الأجيال التي سبقتها بحكم تراكم وتطور الحضارة الإنسانية وما تحرزه من منجزات. [/b]
[b] والبيئة الاجتماعية يؤثر نموذج الحياة الاجتماعية وأشكال العلاقات بين أفراد الجماعه وما يشيع بينهم من عادات وتقاليد وقيم وما يعيشونه من نظم تنسيق هذه العلاقات الاجتماعية في تشكيل بعض الخصائص العامة للشخصية . [/b]
[b] اما البيئة النفسية :يؤثر 'الجوالنفسي ' الذي يشيع في الوسط المحيط بالفرد في بناء شخصية . [/b]
[b] [/b]
[b] [/b]
[b] [/b]
[b] [/b]
[b] الطفرة وذكر بعض مسبباتها . [/b]
[b] [/b]
[b] قد يصاب الكائن الحي في تشوه في شكله العام قد يكون السبب في ذلك الطفره الجينية وهي عبارة عن تغير مستديم للجين .والطفور عماد كل من الوراثة والتطور فيبدو من ذلك لا يمكن دراسة التوارث حيث إنها تتوقف علي وجود الجين في اكثر من صوره اما بالنسبة للتطور فان الطفور هو المادة التى يبنى عليها الانتخاب الطبيعي .والحقيقة أن معظم الطفرات التلقائية او المستحدثة باستخدام مؤثرات خارجية مثل أشعة X وقد اكتشف ذلك العالم موللر وقد اوضحا ايضا الكثير من التجارب أن الاشعه فوق النفسجية والاشعة دون الحمراء وكذلك المعاملة الفجائية للحرارة وبعض الدلايل او العوامل ثؤثر فط في جرعات مرتفعة تقرب جداً من الجرعات شبه المميته فقط تكون سبب الطفور عوامل داخلية قد ترجع الى عدم ثبات كيميائياً وفيزيائياً او نتيجة لتفاعل مواد ينتجها الكائن تؤثر على الجينات غير الثابتة ونجد من ذلك أن الطفرات غير متحكم فيها تؤدي الى إنحاط التركيب الجيني حيث أن معظم الطفرات الضاره هي في طبيعتها تشبه الأمراض الوراثية وتبعاص لذلك فإن النوع الذي توقف فيه الطفور يكتسب ميزة مؤقته لعدم انتاجه طرازا مشوهاً . [/b]
[b] الطفرات والأمراض الوراثية التي حدثت لأطفال العراق بسبب حرب الخليج واليورانيوم. [/b]
[b] [/b]
[b] الإنسان يعتمد علي البيئة في حياتة أي في ماكله ومشربه وصحته وأي تلوث يصيبها سوف يرجع إليه وقد قام الإنسان في التقدم التكنولوجيا واخذ إيجابيات هذا التقدم وتركوا سلبياته تحاربهم في بيئتهم فيما بعد وأمثلة علي ذلك التلوث البكتيري فقد قامو هولاء برمي فضلاتهم في الانهار أو بصفة عامة المياة وقد انتشرت في هذه المياة الجراثيم وقد سببت هذه المياة الأمراض المتنوعة مثل شلل الأطفال والحمي التيفية ….الخ ـ والتلوث الكيميائي مثل مواد التنظيف والمبيدات الحشرية ومخلفات المصانع … الخ . [/b]
[b] وبذلك تنتقل هذه المواد للآنسان عن طريق الجو او المياة او والتربة [ النبات] [/b]
[b] إما اشد المخلفات الصناعية التي تتضمن المعادن الثقيلة والمواد المشعة والمواد الكيميائية غير عضوية والمياة الحارة واشد التلوثات التلوث بالمــواد المشعة [/b]
[b] ومصادر هذا التلوث العناصر المشعة الموجودة في الطبيعة والنفايات الذرية الناتجة من تفجير القنابل النووية التي تجربها بعض الدول من أن لاخر وعن طريق المفاعلات النووية التي تستخدم للانتاج الطاقة وتعتبر التجارب في البحار دفن او قذف المخلفات النووية في التربة او في اعالي البحار مما يؤدي إلى تلوث المياة الجوفية ويسبب خطراً على الاحياء البرية والبحرية وبالتالي على الانسان الذي يتغذى عليها وعلى سبيل المثال حادث انفجار' مفاعل [/b]
[b] تشرنوبيل ' في ابريل في عام 1986 الميلادي وقد اثار دوياً عظيماً لما ترتب علية من اثار خطيرة امتدت إلى مناطق كثيرة ، فالسحابة الذرية التي نتجت عن الانفجار حامل معها نفايلت ذرية بالغة الخطورة قامت الرياح بتوزيعها وبعثرتها على معظم دول اروبا الغربية والشرقية والغبار الذري الذي تحملة السحابة إما عن طريق السقوط الجاف وإما بواسطة الامطار وبالتالي يمكن أن يتسرب إلى التباتات وبها تتأثر الحيوانات وبذلك تكون منتجات الخضروات والفواكة والألبان والحوم ملوثة بلإشعاع الذري . [/b]
[b] وقد اجريت دراسات على الافراد لم يموتوا بعد إلقاء القنبلتين الذريتين على اليابان في هيروشيما وناجازاكى في الحرب العالمية الثانية فدلت البيانات الاولية المتجمعة عن هذة الدراسات التي إجريت على الاطفال ولدوا لاباء لم يقض عليهم من إلقاء القنبلتين فلوحظ على الابناء زيادة في نسبة الاصابة بالليوكيميا والتغير في النسبة الجنسية فقد فسر هذا التغير في النسبة على اساس وجود طوافر جينية مميتة مرتبطة بالجنس . [/b]
[b] نجد أنواع من المفاعلات النووية اشعاعات ضارة بالكائنات الحية مثل ، اشعة الفا ، وقدرتها على اختراق الاجسام ضعيفة واشعة بيتا ولها قدرة على اختراق الاجسام ، واشعة جاما لها قدرة عالية جداً على اختراق المواد ، والاشعة السينية لها نفس قدرة اشعة جاما ، النيترونات وهي عبارة عن احدى المكونات الاساسية للنواة لا تحمل شحنة كهربائية وقدرتها على الاختراق عالية وتنطلق من التفاعلات والانفجارات النووية . [/b]
[b] وتوجد العناصر المشعة في الارض ، ومن اخطر هذة العناصر السترونشيوم الذي يبلغ نصف العمر له 28 سنة ، وعنصر السيزيوم الذي يبلغ نصف العمر له 29 سنة او اكثر ، والكربون المشع الذي يبلغ نصف عمرة له 5600 سنة . [/b]
[b] اليورانيوم المنضب : اما هذا العنصر المشع قد جرب في حقل التجارب مجاني وفئران تجارب مجاني للاختبار في دول الخليج وبخاصة جنوب العراق وقد ادركوا في هذه السنين أنة سلاحاً فتاك وهو عبارة عن قنبلة لا تفشي بضررها إلا بمرور الوقت . [/b]
[b] يوجد اليورانيوم في العالم بتراكيز مختلفة محتوياً على ثلاث نظائر مشعة : [/b]
[b] × اليورانيوم 238 ويوجد بنسبة28 ,99 % . [/b]
[b] × اليورانيوم 235 ويوجد بنسبة 71, % . [/b]
[b] × واليورانيوم 234 ويوجد بنسبة 0058, % [/b]
[b] ويستخدم اليورانيوم 235 و 234 وقود نووي في الاسلحة النووية وما تبقى إلا اليورانيوم 238 ويسمى باليورانيوم النضب بعد عملية الفصل يصبح مخلف نووي وفي صحبتة جانب من اليورانيوم 235 . [/b]
[b] اليورانيوم 235 و 238 عنصر مشع يبقى في الأرض أربعة مليارات سنة من ذلك او اكثر من ذلك . [/b]
[b] ويصدر اليورانيوم المنضب وعند فصلة تنطلق أشعة جاما وبيتا وتبقى أشعة ألفا وهذه الأشعة تسبب أضرار بالغة بأنسجة الجسم وتستهدف الأعضاء للجسم في كل من الكائنات الحية فتأثر في ظهور سرطان الدم ، والتشوهات الخلقية وتؤثر في تركيبة العوامل الوراثية وقد سببت هذه الإشعاعات وجد الباحثون إن سرطان الدم في جنوب العراق قد زادت نسبتة خمسة أضعاف قبل حرب الخليج وأيضا وجد نفس المرض في الجيش الذي شارك في حرب البلقان . عند استخدام اليورانيوم المنضب وفصله يطلق في الهواء أكسيد اليورانيوم ويؤدي أكسيد اليورانيوم إلى مشاكل في الكبد والكلية والحرارة الفائقة أيضاً تؤدي إلى تلاشي جزيئات اليورانيوم المنضب في الهواء فعند استنشاقه تتلاصق هذه الجزيئات وتسبب سرطان الرئة . [/b]
[b] ونجد أن العناصر المشعة تسبب الاصابة بلأمراض مثل السرطان ، وبياض الدم ، والعاهات الوراثيه ،وامراض الغدد التناسلية ، وهي أن تتعــرض الاعضاء التناسلية لكــل من الرجل والمرأة يؤدي ذلك إلى العقـــم [/b]
[b] المؤقت وإذا حصل إنجاب فأنهم قد ينجبون اطفالاً مشوهين وإن تعرضت المرأة الحامل للآشعة الذرية يسبب إجهاضها وامراض الجلد فعند تعرض الجلد إلى كمية كبيرة من الاشعة الضارة حروقاً فيه كما يسبب تساقط الشعر خـلال اسبوعين من التعرض للاشعة وغيرها من الأمراض . [/b]
[b] فقد انتشرت هذه الأمراض جميعا إلى بعض نساء وأطفال ورجال في منطقة عربية وهي العراق ذلك بسبب حرب الخليج وبخاصة اليورانيوم المنضب وايضاً ادى جعل بعض المناطق في العراق غير صالحة للسكن وأثر على التربة والمياة والنباتات والحيوانات وقد قيل أن هذه الاثار قد وصلت إلى بعض المناطق الخليجية والله المستعان في هذا الامر. [/b]
[b] وبذلك نجد أن التكنولوجيا لها سلبياتها وايجابياتها فعلى الانسان استخدام ايجابياتها بطريقة سليمة والآحتراس من سلبياتها . [/b]
[b] [/b]
[b] الوراثة والاستنساخ . [/b]
[b] [/b]
[b] قد ادركنا إن الوراثة اصبح علم وان كل فرع من فروعة يكاد إن يكون علم بحد ذاته ولهذا العلم صارت تحدث اشياء كثيرة إذ اكتشفوا الاستنساخ وذلك بعد التطورات التى حدثت في الهندسة الوراثية واصبحت قضية يكثر فيها الجدال لذلك سوف نتعرف عن تاريخ الاستنساخ وتعريفه ومكتشفة وما طرق التى يستنسخ بها حيوان ما وما اثره على الحياه الانسانية . [/b]
[b] تاريخ الاستنساخ في سنة 1950 ميلادي وفي عام 1952ميلادي قام [روبرت بريكزوتوماس كنج]بنسخ اول ضفدعة من خلايا ابو ذنبة وفي عام 1962 ميلادي تمكن جون جردون من نسخ ضفادع من خلايا بالغة من ابو ذنيبة وفيعام 1973ميلادي أمكن تشجيع التوأئم ونقل البويضات المخصبة بين الحيوانات وفي عام 1978م ولدت لوسي اول طفله نتاج الإخصاب الخارجي في الأنبوب من باتريك ستبتو وآرجي إدواردز في انجلترا ، حيث انه تعتبر المرة الأولى في تاريخ البشرية أمكن تحويل خلية بالغة من ضرع نعجة الى خلية تتوالد دون تلقيح لتصبح مخلوقاً كاملاً طبق الأصل من الأم والأستنساخ هو التناسل وهي عملية بيولوجية التي بمقتضاها تتكون مجموعة من الخلايا ليس شرطاً بأن تكون متجانسة وذلك عبر الانقسامات الخلوية المتتالية لخلية واحدة فقط وهي تشبه طريقة التكاثر الاجنسي . [/b]
[b] كيف نجح العالم ( ويلموت ) ومجموعته في استنساخ دوللي :- [/b]
[b] 1- تم نزع نواة خلية من ضرع احدى النعاج البالغة وبداخلها بروتيين DNA الذي يحمل الشفرة الوراثية . [/b]
[b] 2- تم استبدال النواة البالغة بنواة بويضة اخرى غير مخصبة وهكذا حلت DNA البالغ مكان DNA للبويضة . [/b]
[b] 3- بتمرير شرارة كهربائيه تم تنشيط البويضة لخلية مخصبة . [/b]
[b] 4- بدأت الخلية في النمو والانقسام لتكوين الجنين الي تم زرعه داخل ام ( حضانه ) . [/b]
[b] [/b]
[b] [/b]
[b] [/b]
[b] [/b]
[b] [/b]
[b] الخـــاتمـــة . [/b]
[b] [/b]
[b] قد تحدثت في هذه الأوراق على اثر التكنولوجيا في البيئة وعلاقة البيئة في الوراثة مع ذكر بعض الأمراض والصفات الوراثية التي يرثها الإنسان من والدية و كيف بدأ علم الوراثة بالنمو في هذين القرنين و وتفسير تجارب مندل وقوانينه وعلاقة الدم بالوراثة وأتمنى بأن تعم الفائدة لقارئ هذا الموضوع. [/b]
[b] [/b]
[b] ' والسلام عليكم ورحمة الله وبركاته ' [/b]




• لا تعتقد ان عدم رد المشرفين على موضوعك تجاهل لك.
بل يمكن ان يكون هناك عضو اخر في حاجة ماسة
للمساعدة.
التميز ليس بكثرة المواضيع ولكن بمضمونها ومدى فائدتها.
• لا تجعل من الانسحاب خيار سهل تنحدر في طريقه.
•نحن كمشرفين وجدنا لمساعدتكم وخدمتكم فأنتم الحجر الاساسي لهذا المنتدى.
إقتباس هذه الرسالة في الرد
29-04-2009 08:07 PM
مشاركات : #3
LOST_GIRĻ
ήO Oηë ĻikE Mέ



المشاركات : 2,780
الإنتساب : Jul 2008
الجنس: أنثى
الاقامة: LOST


السمعة : 7


غير متصل
بحث حول الامراض الوراثية
ما هو المقصود بمرض وراثي؟ hereditary disease

يتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء , و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا , و كل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة الخلية على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغي X و Y فعند الذكر هناك صبغي X و آخر Y, و عند الأنثى هناك صبغيان XX

[صورة مرفقة: chromosomes.jpg]

ما هو الصبغي ؟

الصبغي هو مجموعة من البروتينات مجتمعة و كل منها يسمى المورثة و تسمى بالانكليزية الجين GENE , و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات و كل مورثة مسؤولة عن صفة ما أو أكثر في جسم الإنسان , فهناك مورثة للون العينين و لون البشرة و هكذا ....و عند حدوث الإلقاح و الحمل تأتي نصف الصبغيات من الأم عن طريق البويضة الحاوية على 23 صبغي و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر و هكذا يأخذ الطفل جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم , و باجتماع البويضة مع النطفة تتكون البويضة الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين.

ما هو الجين أو المورثة ؟

المورثة هي مجموعة من البروتينات و المسماة بال د ن أ , و المورثة هي الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة عند البشر.

[صورة مرفقة: gene.jpg]



ما هو الـ د ن أ DNA ؟

الـ د ن أ أو الحمض الريبي النووي المنزوع الأوكسجين, هو مجموعة من أربعة من البروتينات المسماة بالقواعد الكيماوية وهي : ( adenine (A), guanine (G), cytosine ©, and thymine (T , و يتواجد الـ د ن أ في النواة بشكل رئيسي و قسم ضئيل منه في جزء من الخلية يسمى الميتوكوندريا , و كل خلية من خلايا الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي , و اختلاف ترتيب الحموض النووية يعطي كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة.

[صورة مرفقة: DNA.jpg]

كيف يحدث المرض الوراثي ؟

يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الحموض الأمينية التي تشكل الـ د ن أ مما يعطي المرض مورثة مميزة له.

متى يكون المرض وراثياً ؟

يكون المرض وراثياً عندما تنتقل صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما , عن طريق مورثات مصابة بخللٍ ما بحيث يؤدي هذا الخلل الى حدوث تظاهرات المرض , بعض الأمراض الوراثية التي تورث بصفة جسمية متنحية قد تغيب لأجيال , ثم تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات المسببة.

هل يمكن للمرض الوراثي أن يحدث نتيجة خللٍ في الصبغيات ؟

هذا ممكن ولكنه نادر , إذ أن أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن خللٍ في المورثات و ليس الصبغيات , مثال ذلك حالة المنغولية الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21 , فهذه ليست حالة وراثية , و من الأمثلة النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع السرطانات

ما هي أنماط توريث الأمراض ؟

1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive

يقصد بكلمة ممتنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %.

[صورة مرفقة: autorecessive.jpg]

2- الوراثة الجسمية القاهرة Autosomal dominant :

و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة , و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين , و أهام الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة : داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1 neurofibromatosis type 1 و داء هيتنغتون و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل. Huntington disease,

[صورة مرفقة: autodominant.jpg]

3- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس X -linked dominant disorders:

و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس الهش fragile X syndrome



[صورة مرفقة: xlinkdominantfather.jpg][صورة مرفقة: xlinkdominantmother.jpg]

4- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس : X-linked recessive disorders

تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا و داء قابري Fabry disease hemophilia

[صورة مرفقة: xlinkrecessivefather.jpg][صورة مرفقة: xlinkrecessivemother.jpg]

5- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders

الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية , و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي من النطفة من الأب , و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال , و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا , و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي( Leber hereditary optic neuropathy (LHON

[صورة مرفقة: mitochondrial.jpg]

6- الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders

هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك : الداء السكري , البدانة و أمراض القلب , و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من الأبحاث حولها.

كيف تشخص الأمراض الوراثية ؟

يمكن وضع التشخيص بناء على قصة المريض و السوابق العائلية للحالة و بعض الفحوص الشعاعية و المخبرية المتممة , و بعض الحالات تحتاج لتحري المورثات المسؤولة بإجراء دراسة و استشارة وراثية ,و من المهم معرفة أن دراسة (الصيغة الصبغية بشكلها العام ( أي تعداد الصبغيات لا يشخص الأمراض الوراثية

ما هو علاج الأمراض الوراثية ؟

كل مرض يعالج حسب الخلل الذي يسببه , و لا توجد معالجة لسبب المرض حتى الآن , أي لا يمكن إصلاح الخلل على مستوى المورثات و إنما تعالج المشاكل الناجمة عن ذلك : ففي حالة التالاسيميا يتم نقل الدم و اعطاءات خالبات الحديد و في .داء فابري يعطى الأنزيم المفقود و هكذا , و هناك دراسات جارية على المعالجة بالجينات




• لا تعتقد ان عدم رد المشرفين على موضوعك تجاهل لك.
بل يمكن ان يكون هناك عضو اخر في حاجة ماسة
للمساعدة.
التميز ليس بكثرة المواضيع ولكن بمضمونها ومدى فائدتها.
• لا تجعل من الانسحاب خيار سهل تنحدر في طريقه.
•نحن كمشرفين وجدنا لمساعدتكم وخدمتكم فأنتم الحجر الاساسي لهذا المنتدى.
إقتباس هذه الرسالة في الرد
29-04-2009 08:07 PM
مشاركات : #4
LOST_GIRĻ
ήO Oηë ĻikE Mέ



المشاركات : 2,780
الإنتساب : Jul 2008
الجنس: أنثى
الاقامة: LOST


السمعة : 7


غير متصل
بحث حول الامراض الوراثية
متلازمة داون او المنغولية أو تثلث الصبغي 21


يملك الإنسان 46 صبغي في كل خلية من خلاياه , و هي عبارة عن أزواج متماثلة مرقمة من 1 الى 23 , و كل زوج مؤلف من صبغيين واحد قادم من الأب و الآخر من الأم , وإذا حصل شذوذ صبغي في الصبغي رقم 21 و احتوى على 3 صبغيات بدلاً من 2 , يصاب الطفل عندها بمتلازمة داون أو الطفل المنغولي و المتمثلة بشكل رئيسي بشكل الطفل المميز و غالباً بوجود تأخر في القدرات العقلية عنده و تختلف درجة التأخر العقلي عند الأطفال من أطفال يحتاجون للرعاية المستمرة , إلا أن آخرين تكون عندهم الإعاقة خفيفة و يعتمدون على أنفسهم , و سميت هذه المتلازمة باسم داون نسبةً للطبيب الإنكليزي لانغدون داون و هو أول من وصف هذه الحالة عام 1887 , و لم يكتشف الصبغي الـ 21 الزائد المسبب لهذه الحالة إلا عام 1959

ما هو سبب هذه الحالة ؟[صورة مرفقة: 102-1512.jpg][صورة مرفقة: 21trisomy.gif]

هناك ثلاث شذوذات صبغية يمكن ان تسبب المنغولية , و أشيع سبب لهذه الحالة هو شذوذ عددي في الصبغي رقم 21 حدث خلال الحمل و احتوى الزوج 23 على 3 صبغيات بدلاً من 2 (90 % من حالات المنغولية ) , و لا يعرف حتى الآن سبب هذا الصبغي الزائد عند المصابين , و لكن الثابت أن تقدم عمر الأم هو من أهم العوامل المؤهبة لظهور الحالة , خاصة في حال حصول الحمل بعد سن الـ 35 سنة , و الأم التي تحمل بعمر 30 سنة يكون لديها احتمال إنجاب طفل منغولي بنسبة 1 الى 1000 , و تصبح النسبة 1 الى 400 بعمر 35 سنة و تصبح 1 الى 60 في عمر 42 سنة و 1 الى 25 من سن 45 سنة فما فوق . و حالات أخرى أقل مشاهدة ( 2 % ) تنجم عما يسمة بالموزايكية Mosaic Trisomy 21 , أي لا تكون كل الخلايا حاوية على 3 صبغيات 21 و إنما بعض الخلايا فقط . و الشكل الأخير ينجم عن التراكب بين الصبغي 21 و صبغيات أخرى Translocation Trisomy 21 , و تشاهد في 3 الى 4 % من حالات المنغولية , حيث يرتبط الصبغي 21 بصبغي آخر في الخلية مما يجعل تعداد الصبغيات 45 عند هذا الشخص الذي لا تظهر عليه اعراض المنغولية عادةً , و تكون لديه كل الصفات الوراثية على 45 صبغي.

ما هي نسبة حدوثها ؟

تصيب هذه الحالة طفل واحد من بين كل 800 طفل يولدون في العالم , و تزداد هذه النسبة كالما تقدمت الأم الحامل بالعمر كما يوضح الجدول التالي :


عمر الأم بالسنوات احتمال إنجاب طفل منغولي
20
1 من كل 1600 حمل
25
1 من كل 1300 حمل
30
1 من كل 1000 حمل
35
1 من كل 365 حمل
40
1 من كل 90 حمل
45 فما فوق
1 من كل 30 حمل


هل يمكن الوقاية من حدوث الحالة ؟

لا , لا يمكن , و لكن يمكن تشخيص الحالة خلال الحمل بإجراء دراسة الصيغة الصبغية للطفل.

ما هو احتمال إنجاب طفل آخر مصاب إذا كان عندي طفل منغولي ؟

هذا ممكن و لكنه احتمال ضعيف , فمن بين كل 100 عائلة أنجبت طفل منغولي , نشاهد عائلة واحدة فقط تجنب طفل آخر مصاب بنفس الحالة, و يزداد هذا الخطر في حال وجود ما يسمى بـ Translocation عند دراسة الصيغة الصبغية للطفل المصاب , فوجود الـ ترانسلوكيشن يزيد من احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب لأنه غالباً ما يكون أحد الوالدين حامل غير عرضي للمنغولية , و إذا كانت الأم هي الحاملة للترانسلوكيشن فهناك فرصة 12 % لتكرر الحالة في الحمل التالي , و إذا كان الأب هو الحامل تكون النسبة هي 3 % , و لذلك من المفضل إجراء دراسة صبغية لكل طفل مصاب بالمنغولية لمعرفة نوع الخلل الصبغي و احتمال تكرر ذلك في الحمول التالية..
كيف يبدو الطفل المنغولي و هي عوارض المرض ؟

يكون للطفل سحنة مميزة منذ الولادة , و تسمى بالسحنة المنغولية نسبة الى سكان منغوليا شمال الصين , خاصة ميل العينين من جهة الخارج الى الأعلى , وتكون الأذنان صغيرتان , و هناك خط واحد فقط في راحة اليد , و تكون المقوية العضلية للطفل رخوة و كذلك المفاصل , مما يعطي الطفل المصاب رخاوة عامة في الجسم , و تتحسن هذه الرخاوة مع تقدم عمر الطفل , و التأخر العقلي ثابت في كل الحالات , فيتأخر مشي الطفل و كلامه عن بقية الأطفال الطبيعيين , و مع تقدم الطفل بالعمر يلاحظ لديه بطء خفيف في النمو و يبقى أقصر من أقرانه , و بسبب ضعف المقوية يكون يصاب الطفل بصعوبات الرضاعة و بالإمساك و فتق السرة , ويكون اللسان كبيراً و متبارزاً خارج الفم و تكون أصابع اليد قصيرة و كذلك القدم , و يكون لدى أغلب الأطفال تأخر عقلي متوسط الشدة , و عند القلة يكون هذا التأخر شديداً و عند آخرين يكون خفيفاً. يؤكد التشخيص بعد الولادة بفحص الطفل , و قد نلجأ لدراسة الصيغة الصبغية.

[صورة مرفقة: down_syndrome_face.JPG]

سحنة الطفل المنغولي و اللسان الكبير

[صورة مرفقة: down_syndrome_ear.JPG]

توضع الأذن عند الطفل المنغولي

[صورة مرفقة: down_syndrome_hand.JPG]

الأصابع القصيرة عند الطفل المنغولي



ما هي المشاكل الطبية التي تصيب الطفل المنغولي ؟

تترافق أكثر الحالات مع مشاكل طبية في الجسم , فنصف الأطفال المنغوليين لديهم عيوب خلقية في القلب , و قد يحتاج البعض للجراحة , و كذلك يصاب نصف المنغوليين باضطراب السمع و الرؤيا , حيث يحدث نقص السمع و كسل العين و الساد بكثرة , و هذا يؤثر على تعلم الطفل في مراكز الرعاية الخاصة. ومن المشاكل الأخرى حدوث أمراض الغدة الدرقية و تشوهات جهاز الهضم و الاختلاجات و زيادة الوزن و زيادة حدوث الالتهابات و زيادة احتمال حدوث سرطان الدم و كل هذه الحالات يمكن تشخيصها و علاجها.

هل يمكن للام الحامل أن تعرف أن الجنين مصاب ؟

نعم ممكن , و هناك نوعان من الاختبارات لمعرفة ذلك :

أولاً : اختبارات مسحية لتقدير فيما إذا كان الطفل في خطر لأن يكون مصاباً و بالتالي هي غير دقيقة و تشمل ما لي :

  1. التصوير بالأمواج فوق الصوتية للجنين و يجرى ما بين الأسبوعين 11 و 14 من الحمل , و هو لقياس وجود تجمع سائل خلف رقبة الجنين حيث تعتبر هذه السائل زائدة في حالة المنغولية Nuchal translucency testing و يفيد هذا الاختبار في كشف 80 من الحالات المنغولية داخل الرحم.
  2. معايرة مادة الـ ألفا فيتوبروتين alpha fetoprotein و الـ HCG و الاستريول غير المرتبط ( triple-test, HT21 -human trisomy 21 ) في دم الأم حيث تدرس ببرنامج خاص , و يجرى في فترة ما بين الأسبوع 15 و 20 من الحمل , و يكون هناك خطورة زائدة إذا كانت النتيجة 1 على 250 أو أقل.
  3. تصوير الجنين بالأمواج فوق الصوتية لكشف العيوب المرافقة للمنغولية و دقتها 60 % فقط


ثانياً : اختبارات تشخيصية تؤكد وجود المرض بنسبة 99 % و هي اختبارات دقيقة و هي تشمل اجراء بزل للسائل الأمنيوسي و تحمل خطر حدوث الإسقاط خلالها , و لا ينصح بها إلا للحوامل ممن هم فوق الـ 35 سنة أو عند وجود حالة منغولية عند الأقارب و في حال كان أحد الفحوص المسحية إيجابياً , و تشمل الفحوص التشخيصية أحد ما يلي :

  1. بزل السائل الأمنيوسي : في الأسبوع 16 الى 20 من الحمل لدراسة الصيغة الصبغية للجنين , و خطر هذا الإجراء هو الإسقاط و الولادة المبكرة بنسبة 0.5 الى 1 %.
  2. خزعة الزغابات المشيمية : بإدخال إبرة عبر بطن الأم , و تجرى بشكل مبكر أكثر من البزل السابق في الأسبوع 8 الى 12 , و هو أخطر من البزل السابق
  3. اخذ عينة من دم الحبل السري للجنين : يجرى في الأسبوع 20 و لها نفس مخاطر البزل.
  4. هناك دراسات حديثة تشير إلى إمكانية تحري د ن ا DNA الجنين في دم الأم في المستقبل.


ما هو العلاج و ماذا تفعل إذا كان لديك طفل منغولي ؟

لا يوجد علاج شافي للحالة , و هذا يصيب الوالدين بالخيبة و الإحباط في أول الأمر , و العلاج هو بتفهم الحالة و معالجة المشاكل الطبية إن وجدت, و الاتصال مع عائلات أخرى لديهم طفل مصاب , و عندما يصبح الطفل بعمر 3 سنوات , يوضع في مراكز للتأهيل و مدارس خاصة أو عادية أو في الجمعيات الخاصة بالمنغوليين.




• لا تعتقد ان عدم رد المشرفين على موضوعك تجاهل لك.
بل يمكن ان يكون هناك عضو اخر في حاجة ماسة
للمساعدة.
التميز ليس بكثرة المواضيع ولكن بمضمونها ومدى فائدتها.
• لا تجعل من الانسحاب خيار سهل تنحدر في طريقه.
•نحن كمشرفين وجدنا لمساعدتكم وخدمتكم فأنتم الحجر الاساسي لهذا المنتدى.
إقتباس هذه الرسالة في الرد
29-04-2009 08:08 PM
مشاركات : #5
LOST_GIRĻ
ήO Oηë ĻikE Mέ



المشاركات : 2,780
الإنتساب : Jul 2008
الجنس: أنثى
الاقامة: LOST


السمعة : 7


غير متصل
بحث حول الامراض الوراثية
متلازمة ويليام
[b]Williams syndrome

[/b]

أكتشفت المتلازمة عام واحد وستون من قبل عالم اسمه ويليامز ومن هنا جائت تسمية المرض و اول ما كشفت عند اربعة اطفال ليس بينهم اي صلة قرابة و كانوا يشكون من سحنة خاصة اي ملامح وجه مميزة و تأخر عقلي و تضيق في منطقة ما فوق الدسام الابهري للقلب و بعض الحالات ترافقت مع ارتفاع في كلس الدم

الأسباب :

معظم الحالات تنجم عن حذف جزء من الصبغي السابع وتكون حالات افرادية اي غير وراثية وحالات قليلة تكون وراثية ويمكن ان تنتقل من احد الوالدين الى الطفل و كسائر الشذوذات الصبغية فإن سبب هذا الخلل غير معروف تماما

تظاهرات المتلازمة :

يولد الطفل المصاب و لديه تأخر خفيف في النمو داخل الرحم و صغر خفيف في الرأس , اي يكون مستوى الذكاء عند هؤلاء الاطفال متوسطا و يكونوا مسالمين و صوتهم خشن و لديهم فرط حساسية للصوت و اضطرابات عصبية بسيطة تتظاهر على شكل ضعف خفيف في التكيف الاجتماعي وتكون المنعكسات الوترية زائدة النشاط و تكون الوظيفة الادراكية و الحركية عند هؤلاء الاطفال متأثرة اكثر من الكلام و الذاكرة و اللغة

الوجه مميز فنهاية الانف العلوية منخفضة و الشق الطولي اعلى الشفة العلوية يكون قصيرا و يكون هناك طية جانب العين من جهة الانف و قد يشاهد تورم حول العينين والعينان زرقاوتان و الشفتان بارزتان والفم يبقى مفتوحا

قد يشاهد نقص في تصنع الأظافر

التشوهات القلبية موجودة غالبا واهمها تضيق ما فوق الدسام الابهري و تضيق الشريان الرئوي و تضيق الدسام الرئوي و الفتحات ما بين الاذينتين وما بين البطينين و بشكل اقل قد يكون هناك تضيق في الشريان الكلوي و ارتفاع في التوتر الشرياني

قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل وتكون الاسنان ناقصة التصنع

تشاهد تشوهات العمود الفقري و اهمها الحدب والجنف وكذلك تكون حركة المفاصل غير كاملة

قد تشاهد تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية و عدم تناظر في حجم الكليتين و تكون هناك كلية وحيدة ومتوضعة في الحوض و قد يكون هناك رتج مثاني وتضيق في الاحليل و جذر مثاني حالبي

اما التشوهات الاقل مشاهدة في التشوهات العينية و شلل الحنجرة و نقص تصنع الرحى و التحام عظم الكعبرة مع عظم الزند و صغر حجم القضيب و فتق السرة وفتق اربي

و عندما يكون الطفل رضيعا يكون لديه اقياءات و امساك و مغص و في مرحلة الطفولة تظهر لديهم مشاكل التكيف الاجتماعي ومشاكل التحصيل الدراسي

وعندما يصبحون كبارا قد يصابون بارتفاع التوتر الشرياني و التهابات المجاري البولية و البدانة وحصيات المرارة و سجلت حالات قليلة من الوفيات اثر التخدير العام




• لا تعتقد ان عدم رد المشرفين على موضوعك تجاهل لك.
بل يمكن ان يكون هناك عضو اخر في حاجة ماسة
للمساعدة.
التميز ليس بكثرة المواضيع ولكن بمضمونها ومدى فائدتها.
• لا تجعل من الانسحاب خيار سهل تنحدر في طريقه.
•نحن كمشرفين وجدنا لمساعدتكم وخدمتكم فأنتم الحجر الاساسي لهذا المنتدى.
إقتباس هذه الرسالة في الرد
29-04-2009 08:11 PM
مشاركات : #6
LOST_GIRĻ
ήO Oηë ĻikE Mέ



المشاركات : 2,780
الإنتساب : Jul 2008
الجنس: أنثى
الاقامة: LOST


السمعة : 7


غير متصل
بحث حول الامراض الوراثية
Pena-Shokeir syndrome
متلازمة بينا – شوكير
أول ما وصفت عام 1974 و تصنف تحت اسم متلازمات اعوجاج المفاصل Arthrogroposis multiplex و يعتقد انها تنجم عن نقص السائل الأمنيوسي داخل الرحم و تورث بصفة جسمية متنحية.

الأعراض و العلامات :

تتظاهر على شكل فشل نمو داخل الرحم عدا الرأس فيكون طبيعياً , و تكون العينان متبارزتان و الأذنان صغيرتان و للخلف و الفم و الفك السفلي صغيران و يكون هناك اعوجاج في المفاصل الكبيرة و انحراف في الذراع , كذلك يشاهد نقص في تخلق الرئتين ,و غياب الخصيتين , و رقبة قصيرة , و بشكل اقل تشوهات قلبية و شفة أرنب , و بعد الولادة يحدث تنكس في الجملة العصبية المركزية و العصبونات المحركة في النخاع الشوكي .
  • احتمال تكرر المرض قليل جداً خاصة إذا لم يكن هناك سوابق مشابهة.
  • لا يوجد علاج شاف
  • الاستشارة الوراثية ضرورية إذا كان هناك تكرر للمرض في العائلة .

التليف الكيسي (CF) Cystic Fibrosis[FONT=&quot] [/FONT]

و يسمى الداء الليفي الكيسي
(و من التسميات الأخرى Sadاللزاج المخاطي Mucoviscidosis ، داء المعثكلة الكيسي الليفي ، التليف المعثكلي الكيسي ) .
[ مرض وراثي يصيب الغدد خارجية الإفراز، يؤثر بشكل رئيسي على الجهاز المعدي المعوي وعلى الجهاز التنفسي، ويترافق عادة بالثلاثية المؤلفة من: مرض رئوي انسداد مزمن، قصور معثكلي خارجي الإفراز، وارتفاع شوارد العرق بشكل غير طبيعي ]. [FONT=&quot] [/FONT]
الأسباب والحدوث Etiology and incidenece [FONT=&quot]: [/FONT]
التليف الكيس من أكثر الأمراض الوراثية المميتة شيوعاً عند البيض، نسبة حدوثه في الولايات المتحدة الأمريكية بحدود 1/2000 من المواليد البيض الأحياء و1/17000 من المواليد السود الأحياء وهو نادر في الشرقييق. 20 % من المرضى في الوليات المتحدة هم من البالغين. يورث المرض كصفة جسمية ضاغرة Recessive “ محمولة من قبل 50% من السكان البيض “. اللواقح المغايرة Heterozygotes لا تتأثر سريرياً. لا يزال الخلل الأساسي مجهولاً.
آلية المرض والفيسيولوجيا المرضية:
كل الغدد خارجية الإفراز تتأثر تقريباً ولكن مع اختلاف في التوزع ودرجة الشدة. الغدد المصابة تقع تحت ثلاثة أنماط:
1-[FONT=&quot] الغدد التي أصبحت مسدودة اللمعة بمادة ايوزينية لزجة أو صلبة " المعثكلة، الغدد المعوية، الأقنية الصفراوية داخل الكبد، المرارة، الغدد تحت الفك. [/FONT]
2-[FONT=&quot] الغدد التي تنتج زيادة في الفرازات الطبيعية نسيجياً " الغدد الرغامية القصبية وغدد برونر “. [/FONT]
3-[FONT=&quot] الغدد التي تكون طبيعية نسيجياً ولكن تنتج كمية مفرطة من الصوديوم والكلور " الغدد العرقية، الغدتين النكفيتين، الغدد اللعابية الملحقة ". الإفرازات العفجية تكون وقد تحتوي عديد سكريد مخاطي غير طبيعي. [/FONT]
نرى انعدام المني Aspermia والعقم في 98 % من الرجال البالغين بشكل ثانوي لسوء تطور الأسهر.عند النساء المصابات بالتليف الكيسي حملن عدة حمول حتى أوانها الطبيعي، ومهما يكن فان نسبة حدوث المضاعفات [FONT=&quot]الأمومية والإسقاطات الجنينية تكون عالية. [/FONT]
توحي العلامات بأن الرئتين تكونان طبيعيتين عند الولادة. من المحتمل أن تبدأ الآفة الرئوية بانسداد منتشر في الطرق الهوائية الصغيرة بواسطة [FONT=&quot]إفرازات مخاطية ثخينة غير طبيعية. يحدث ثانوياً للالتهاب: التهاب قصيبات، وانسداد مخاطي قيحي للطرق التنفسية. التغيرات القصبية أكثر شيوعاً من التغيرات المتنية، الانتفاخ Emphysema ليس من الملامح البارزة في الداء . [/FONT]
في بدء السير تكون العنقودية الذهبية هي العنصر الممرض والذي غالباً ما [FONT=&quot]يعزل من مفرزات الطرق التنفسية ولكن عندما يتقدم المرض فان الزائفة الزنجارية Pseudomonas Aeruginosa تصبح الأكثر مصادفة في العزل من القشع. التليف الكيسي يوجد ترافق خاص بينه وبين شكل من المخاطاني Mucoid والزوائف. عندما تتقدم الإصابة الرئوية يحدث: تثخن في جدران القصبات وتمتلئ الطرق الهوائية بالقيح والمفرزات اللزجة، وتظهر مناطق انخماص، وتتضخم العقد اللمفاوية السرية. نقص الأكسجين المزمن يؤدي إلى: ضخامة عضلية في الشرايين الرئوية، فرط رئوي، وضخامة قلب أيمن. ينتج الموت عادة من اجتماع القصور التنفسي والقلب الرئوي. [/FONT]
-الأعراض والعلامات:
العلوص بالعقي (انسداد الامعاء بالعقي ) :Meconium Ileus[FONT=&quot] [/FONT]
( العلوص: مغص شديدي مصحوب بالقيء وسببه انسداد معوي ). سببه انسداد اللفائفي بعقي لزج وهو أحياناً أبكر علامة ( أنظر الاضطرابات المعدية المعوية في الفصل 187 ) وهذه العلامة موجودة عند الولادة في 7-10 % من الرضيع المصابين. وغالباً ما يترافق مع: انفتال، [FONT=&quot]إنثقاب أو رتق Atresia وبشكل شبه دائما يتلوها العلامات الأخرى للتليف الكيسي. في فترة الوليد قد يترافق التليف الكيسي أيضا مع متلازمة السدادة العقية Meconium Plug Synd: هي شكل عابر من الانسداد المعوي القاصي الذي يحدث بشكل ثانوي لسدادة أو أكثر من العقي المثخن في الشرج أو القولون. [/FONT]
في الرضع بدون علوص عقي:
فان البداية غالبا ما تعلن عن نفسها بتأخر استرداد وزن الولادة وزيادة وزنية غير كافية في ال 4-6 أسابيع الأولى من العمر. يظهر القصور المعثكلي سريريا[FONT=&quot]ً في 85 – 90% من المرضى. تشمل المظاهر السريرية: اطرح براز دهني كريه الرائحة كبير الكمية كثير العدد، وتمدد البطن، ونمط نمو ضعيف مع تناقص النسيج تحت الجلدي والكتلة العضلية بالرغم من الشهية الطبيعية أو حتى الشرهة، الهبوط المستقيمي يحدث عند 0 2% من الرضع و الدارجين Toddlers غير المعالجين. قد تكون العلامات السريرية مرتبطة بنقص الفيتامينات الذوابة في الدسم. ويجب أخذ التليف الكيسي بعين الاعتبار في كل رضيع مصاب بنقص بروترومبين الدم. الرضع المصابون بالتليف الكيسي والموضوعون على الحليب الصناعي الذي أساسه بروتين فول الصويا أو الحليب الوالدي، قد يظهر لديهم: نقص بروتين الدم مع وذمة وفقر دم بشكل ثانوي لسوء امتصاص البروتين. [/FONT]
التعرق الزائد ( المشابه لما يحدث في الطقس الحار أو الحمى ). قد يقود إلى سلسلة فترات من التجفاف ناقص التوتر والقصور الدوراني. قد يصاب الرضع في الأقاليم ذات المناخ الجاف بقلاء استقلابي مزمن، نتوجه بشكل كبير نحو تشخيص التليف الكيسي إذا وجدنا تشكل بلورات ملحية على الجلد والطعم المالح للجلد.
50% من مجموع المرضى لديهم مظاهر رئوية تتألف عادة من سعال مزمن وأزيز مترافق بأخماج رئوية مزمنة أو معاودة. السعال: هو أكثر الشكاوى إزعاجا، غالبا ما يسبب:عدم القدرة على الكلام، اقياء، ونوم مضطرب. مع تقدم المرض نجد: السحب بين الأضلاع، استخدام عضلات التنفس الثانوية، تشوه صدر بشكل البرميل، تعجر إصبعي، وازرقاق. إصابة الطرق التنفسية ا العلوية تضم: داء السليلات الأنفي والتهاب الجيوب جنيب الأنفية. قد يكون لدى المراهقين ؟ تأخر نمو ، تأخر البلوغ ، نقص تحمل الجهد . المضاعفات الرئوية في المراهقين والبالغين تشمل: استرواح الصدر، نفث الدم، وقصور قلب أيمن ثانوي لفرط التوتر الرئوي. يظهر الداء السكري المعتمد على الأنسولين في 2 - 3% من المرضى. ويظهر في 4 - 5% من المراهقين والبالغين: تشمع صفراوي عديد العقيدات مع الدوالي وفرط التوتر البابي. الآلام البطنية المزمنة و " أو " المعاودة قد تكون ذات صلة: بـ الانغلاف المعوي، التهاب المعثكلة، القلس المعدي المريئي، آفة مرارية، أو فترات من الانسداد المعوي الجزئي الثانوي لوجود محتويات غائطية لزجة غير طبيعية.
- الموجودات المخبرية:
بما أن العقي في معظم الولدان المصابين بالتليف الكيسي يحتوي كميات كبيرة من بروتينات المصل ( خاصة الألبومين ) فان فحص العقي قد استخدم كأساس لاختبار التقصي عند الوليد. وبما أن هذا الاختبار لا يكشف سوى 10 - 15% من المرضى الذين لديهم أنظيمات معثكلية طبيعية أو قريبة من الطبيعي لذلك لا يوصى به للتقصي الجماعي. القصور المعثكلي موجود عند 85% من المرضى المصابين بالتليف الكيسي.
[صورة مرفقة: cystic1.gif]السائل العفجي : لزج بشكل غير طبيعي ويبدي غياب أو نقص في الفعالية الأنظيمية ونقص في تركيز شاردة البيكربونات وتكون قيم الترسبين البرازية والكيمو تربسين البرازية ناقصة أو معدومة. اختبارات امتصاص الدسم (بما فيها اختبار إفراغ الدسم الغائطي في 72 ساعة) تعطي تقييم غير مباشر للوظيفة المعثكلية خارجية الإفراز. المرضى الذين لديهم وظيفة معثكلية خارجية الإفراز طبيعية يفشلون في إنتاج البيكربونات بعد التنبيه بالسكرتين وريديا. يبدي حوالي 40% من المرضى منحى تحمل غلوكوز من النمط السكري ثانويا لضعف وتأخر استجابة الأنسولين. تنخفض المستويات الدموية من الكاروتينات ( شبيه بالكاروتين ) 0 الفيتامينات A، E، الحموض الدسمة الأساسية الكولسترول، وذلك في المرضى المصابين بإسهال دهني وبعد إجراء اختبار الصيام. بروتين المصل الكلي: يكون طبيعيا في البدء، ولكن مع تقدم المرض فان أجزاء الغلوبولين 1a 2a و ترتفع ويتناقص مقدار الألبومين .
أعلن حديثا بأن تركيز التربسين المناعي الارتكاسي بالمصل مرتفع في الولدان المصابين بالتليف الكيسي وبأنه يفيد كوسيلة للتقصي. وقد طورت المقايسة المناعية الشعاعية للاستخدام مع البقع الدموية الجافة للكشف المنهجي عند الولدان.
موجودات صورة الصدر الشعاعية بالأشعة السينية قد تكون مفيدة في التذكير بتشخيص التليف الكيسي. أبكر الموجودات على الصورة الشعاعية هي: الانتفاخ المفرط وبخاصة الجدار القصبي. والتغيرات التالية تشمل: مناطق من الارتشاح والانخماص، وتضخم العقد السرية. نرى مع تقدم المرض انخماص شدفي أو فصي، تشكلات كيسية، توسع القصبات، وضخامة الشريان الرئوي والبطين الأيمن.
من المظاهر المميزة للمرض: المظهر التغصني للقصبات المتوسعة مع كثافات إصبعية الشكل بسبب السدادت المخاطية.
من العلامات التي تظهر في اختبارات الوظيفة الرئوية: نقص أكسجين الدم، نقص في السعة الحيوية، ونقص الحجم[FONT=&quot] الزفيري الأعظمي بالثانية مع نقص النسبة المئوية الحجم الزفيري الأعظمي بالثانية على السعة الحيوية. وزيادة الحجم الثمالي وزيادة النسبة الحجم الثمالي على سعة الرئة الكلية. [/FONT]
- التشخيص:
لا يوجد اختبار موثوق للتشخيص قبل الولادة أو لكشف اللواقح المتغايرة( الحاملة ). في حين أنه، ففي السكان بشكل عام، الاكتشاف الحديث لواسمات الآفة لجينة التليف الكيسي على الصبغي السابع يسمح بالتشخيص قبل الولادة كما هو كشف اللواقح المتغايرة في الأسر ذات الأطفال المصابين سابقا. يؤكد التشخيص عادة في فترة الرضاعة أو الطفولة الباكرة، لكن 10% من المرضى لا يكتشفون حتى سن المراهقة أو بداية البلوغ.
الملامح السريرية والمخبرية الموصوفة سابقا هي التي توجه نحو تشخيص التليف الكيسي ومن ثم يؤكد التشخيص بإثبات ارتفاع تراكيز الصوديوم أو الكلور في العرق. الاختبار الموثوق الوحيد هو اختبار العرق بقياس الشوارد العرقية بعد التحريض بالبيلوكاربين. يتم بواسطة تنبيه التعرق الموضعي دوائيا ثم قياس كمية العرق المجموعة بعد التنبيه ويحدد تركيز الشوارد فيه. في المرضى الذين لديهم لوحة سريرية موجهة أو سوابق عائلية، فتركيز الصوديوم أو الكلور إذا كان أكثر من 60 ملي مكافئ / ل يؤكد تشخيص التليف الكيسي. قدر أن أقل من 1/ 1000 من المرضى المصابين بالتليف الكيسي لديهم كلوريد العرق أقل من 50ملي مكافئ/ ل. النتائج السلبية الكاذبة نادرة ولكنها قد تحدث بوجود: وذمة ونقص بروتين الدم أو بالكميات غير الكافية من العرق. النتائج الايجابية الكاذبة عادة تكون ذات صلة بالأخطاء التقنية أو باستخدام معدات غير مناسبة. على الرغم من أن نتائج فحص العرق تكون صحيحة بعد الـ 24 ساعة الأولى من الحياة . فربما يكون من الصعب الحصول على عينة كافية من العرق ( أكثر من 50مغ ) قبل 3 – 4 أسابيع من العمر. تراكيز الشوارد في العرق تزداد طبيعيا بشكل طفيف مع تقدم العمر، ومع ذلك فان فحص العرق يكون صحيحا في البالغين.
مجوعة من المرضى يصنفون تحت أسم أشكال مختلفة من التليف الكيسي يوجد لديهم: التهاب قصبات مزمن بالزوائف، وظيفة معثكلية طبيعية، وتراكيز كلور متوسطة في العرق تتراوح بين 40- 60 ملي مكافئ/ل.
- الإنذار:
سير التليف الكيسي ( المحدد بشكل كبير بدرجة الإصابة الرئوية ) يختلف بشكل كبير من مريض إلى آخر. مهما يكن فان التدهور محتوم ويقود إلى ضعف الحالة العامة والموت النهائي. وقد تحسن الإنذار بشكل كبير خلال العقود الأربعة الماضية، يعود ذلك بشكل رئيسي بسبب إقامة معالجة هجومية مشددة قبل حدوث التبدلات الرئوية غير العكوسة. البقيا المتوسطة ( متوسط البقاء على قيد الحياة ) تستمر حتى سن 20 سنة تكون البقيا طويلة الأمد عند الذكور أكثر قليلا مما هي عند الإناث لسبب ما. إلى جانب مجموعة علاجات المرضى فان المسؤولين عن الرعاية بما فيهم: الأطباء، الممرضات، المعالجين الفيزيائيين، المستشارين، و العاملين الاجتماعيين، لديهم الفرصة ليشكلوا نوع من البيئة الداعمة لهؤلاء المرضى وأسرهم، وهذا الأمر سوف يجعل حالتهم أكثر تحملا للداء. يستطيع معظم المرضى بوجود دعم مناسب أن يقوموا بحياة مشابهة لحياة الأطفال بعمرهم في البيت، كما هو في المدرسة. بالرغم من المشاكل الكثيرة يستطيع هؤلاء المرضى النجاح على الصعيدين العائلي والمهني. معظم المرضى يعملون أو ينكبون على الدراسة حتى قبيل الوفاة بوقت قصير.
الاستشارة الوراثية يمكن إن تكون مفيدة للأسر المعرضة للخطر بسبب هذا المرض وذلك لتوضيح النمط الوراثي للتليف الكيسي وطريقة انتقاله وأشكال الخطر المعروفة عمليا وتجريبيا ولوضع الخطوط العريضة لإمكانيات التشخيص قبل الولادة وكشف الحملة.
المعالجة:
من الضروري وضع برنامج معالجة شامل ومشدد يقوده طبيب خبير متابع للحالة مع الاستعانة بخدمات أشخاص متمرسين في التمريض، التغذية، المعالجة لنفسية والمعالجة الفيزيائية. الانسداد: المعالجة: المحافظة على حالة غذائية جيدة، معالجة وقائية أو هجومية للمضاعفات الرئوية، تشجيع الفعالية الفيزيائية وإعطاء دعم نفسي اجتماعي.
معالجة الانسداد:
يمكن التخلص منه أحيانا في العلوص العقي غير المختلط بمضاعفات باستخدام شرجية من مادة مباينة contrast مفرطة- الاوسمولية وظليلة على الأشعة، مع التداخل الجراحي إذا اقتضى الأمر. ( المادة المباينة : هي كل جسم ظليل على الأشعة يستعمل داخلا عن طريق الفم أو بالرحض المعوي لفحص المعدة والأمعاء شعاعياً) .
بعد مرحلة الوليد فان حوادث الانسداد المعوي الجزئي (مكافئ العلوص العقي ) يمكن أن تعالج بحقن شرجية تحوي مادة مباينة مفرطة الأوسمولية أو تحوي مادة ysteine[FONT=&quot] 1Acety - N . كما وقد يكون من المفيد للوقاية من حدوث مثل هذه الحوادث أن نعطي وبطريق الفم سوكسينات دي اوكتيل.الصوديوم أو ن - أستيل -سيستئين. [/FONT]
عند وجود قصور معثكلي: يجب أن يعطى مع كل وجبة طعام معيضات [FONT=&quot]الأنظيمات المعثكلية على شكل: مسحوق، أقراص، أو محافظ. هذا ويختلف تقدير الجرعات باختلاف: حجم الوجبة الطعامية، قدرة المستحضر الدوائي، صفات للتبرز، أكثر المستحضرات الأنظمية تأثيرا هي المؤلفة من الليباز المعثكلي الموضوعة في غليفة كروية صغيرة حساسة لدرجة الحموضة, PH, كي تتفتت بالأمعاء. [/FONT]
- المعالجة بالحمية:
تشمل:
1 - حريرات كافية وبروتين كافي لتعزيز النمو الطبيعي وذلك بمقدار أعلى بـ 50% من احتياجات الحصة الطعامية الموصى بها في الحالة الاعتيادية " مأخوذ عن هيئة الطعام والتغذية للمجلس العالمي للأبحاث “.
2 - يجب أن يكون وارد الحسم طبيعي أو مرتفع لزيادة الكثافة الحرورية في النظام الغذائي.
3 - فيتامينات متعددة وبمقدار ضعف الحصة اليومية الموصى بها عادة.
4 - إضافة كميات من الفيتامين E في الماء.
5 - إضافة الملح خلال فترات الكرب الحراري والتعرق الزائد. عند الرضع المصابين بقصور معثكلي شد يمكن الاستعاضة عن الحليب المعدل باستعمال البدائل الغذائية التي تحوي الحلالات البروتينية وثلاثيات الغليسريد متوسسطة السلسلة. الرضع الموضوعون على الصادات واسعة الطيف والمرضى الذين لديهم نفث دم ومرض كبدي يجب أن يعطوا الفيتامين K بشكل إضافي. كثيرات الغلوكوز وثلاثي الغليسريد متوسط السلسلة يمكن أن تستخدم لزيادة الوارد الحروري. لا يوجد أثبات بأن الدعم الغذائي بالزرق يمكن أن يحقق أي فائدة.
- المعالجة الوقائية ضد ال[FONT=&quot]أخماج التنفسية: [/FONT]
تشمل المحافظة على: مناعة ضد الشاهوق ( سعال ديكي ). مناعة ضد الحصبة، تلقيح سنوي ضد الانفلونزا. لا يوجد أي أثبات على وجود زيادة الاستعداد للإصابة [FONT=&quot]بالأخماج بالمكورات الرئوية أو زيادة نسبة الإصابة بها [/FONT] والاستخدام الروتيني للقاح المضاد للمكورات الرئوية غير مطلوب.
- معالجة المظاهر الرئوية:
تشمل: الوقاية من انسداد الطرق الهوائية، والسيطرة على الخمج.
تتألف المعالجة الفيزيائية للصدر من: التصريف الوضعي ( اتخاذ وضعية معينة للتصريف ) القرع، الاهتزاز ويجب مساعدة حدوث السعال عند حدوث أول إشارة للإصابة الرئوية إذا حدث انسداد عكوس في الطريق الهوائي فقد يفيد إعطاء الموسعات القصبية فمويا أو بشكل أرذاذ. تجرى المعالجة بالأكسيجين في المرضى المصابين بقصور تنفسي شديد أو نقص أكسيجين الدم. وعموما لا ينصح باستخدام التهوية المساعدة عند مرضى التليف الكيسي الذين لديهم قصور تنفسي مزمن. الاستخدام السببي للتهوية المساعدة يجب أن ينحصر بالمرضى الذين لديهم حالة عامة حسنة وعندهم قصور تنفسي حاد أو بمصاحبة الجراحة الرئوية.
استرواح الصدر يجب أن يعالج بالنزح عبر جلد الصدر المغلق بأنبوب صدري مشركا مع وضع عامل مصلب[FONT=&quot] داخل الجنب مثل الكيناكرين 2% ( 100 مغ في 50مل من محلول ملحي معدل التوتر ). يقطر يوميا لمدة ثلاثة أيام. أو يمكن معالجته ببضع الصدر المفتوح مع الاستئصال الجزئي للفقاعات وتسحيج الجنب. [/FONT]
- حالات المخاط الرذاذية والمقشعات الفموية:
تستخدم على نطاق واسع بالرغم من أن معطيات قليلة فقط تدعم فعاليتها. استخدام الخيم السديمية المنزلية لم يعد يوصى بها لان دراسات: الراسب الرذاذي، الوظيفة الرئوية، التغيرات في صورة الصدر الشعاعية ولزوجة القشع فشلت في إثبات أي نفع لها. الغسل الرغامي القصبي يعطي تحسن مؤقت في بعض المرضى، لكن النتائج لم تكن أعلى من النتائج المحصول عليها باستخدام برنامج مركز من المعالجة الفيزيائية للصدر واستخدام الصادات الوريدية. استخدام أجهزة التنفس تحت ضغط ايجابي متقطع لم يعد يوصى بها بسبب احتمال حدوث استرواح الصدر.
-الصادات:
في المرضى خارج المشفى و الذين لديهم أعراض، فان العوامل المرضية الجرثومية[FONT=&quot] في الطريق التنفسي يجب أن تعالج بجرعات فعالة من أدوية مناسبة تحدد نوعيتها بواسطة الزرع واختبار التحسس. الصادات المنتخبة لمعالجة العنقوديات هي البنسلينات المقاومة للبنسليناز ( مثل الكلوكساسلين والدي كلوكساسكين ) والسيفالو سبورينات. في المعالجة خارج المشفى المديدة للخمج الرئوي الذي ينجم عن مجموعة منوعة من المتعضيات قد نستخدم أحد أو كل الأدوية التالية وهي: الاريترومايسين، الامبيسلين، التري ميتوبريم سولفاميتوكسازول، التتراسكلين، الكورامفينكول ( في الحالات الطارئة ). في الأخماج الرئوية الشديدة خاصة في المرضى المخموجين بالزوائف فان القبول بالمشفى للمعالجة بالصادات زرقا هو أمر ينصح به. كثيرا ما نستخدم عن طريق الوريد مجموعات من الامينوغليكوزيدات مع البنسلين المضاد للزوائف. بعض السيفالوسبورينات الحديثة ذات الفعالية المضادة للزوائف قد تكون مفيدة. يجب مراقبة تراكيز الامينوغليكوزيد بالمصل وإحكام الجرعة بحيث تحقق له بمقدار 8- 10 ميكروغرام /مل وقيمة قاعدية لا تقل عن 1ميكروغرام /مل. قد يحتاج المرضى المصابون بالتليف الكيسي إلى جرعات عالية من الأمينوغليكوزيدات لتحقيق تراكيز مصلية مقبولة. وأيضا يبدي المرضى تصفية كلوية زائدة لبعض البنسلينات وقد يحتاجون لجرعات ضخمة لتحقيق مستويات مصلية كافية يجب أن يكون هدف معالجة الأخماج الرئوية موجها نحو تحسين الصورة السريرية بشكل واضح حتى يصبح الاستخدام المستمر للصادات غير ضروري. مهما يكن قد يشار بالاستخدام طويل الأمد لصادات مناسبة عند بعض لمرضى خارج المشفى المصابين بهجمات أخماج رئوية شديدة معاودة. في بعض المرضى المعنيين قد تكون المعالجة المضادة للزوائف المزمنة بواسطة الأرذاذ فعالة. [/FONT]
- نفث الدم الكتلي أو المعاود:
يعالج بأحداث صمات ني الشرايين القصبية المصابة المرضى الذين لديهم قصور قلب أيمن عرضي يجب أن يعالجوا بواسطة: المدرات وتحديد الملح والأكسيجين.
- الجراحة:
قد ينصح بها في الحالات التالية: توسعات القصبات أو الانخماصات الموضعة التي لا[FONT=&quot] يمكن معالجتها بشكل فعال طبيا، السليلات الأنفية، النزف من الدوالي المريئية الثانوي لفرط ضغط الدم البابي، إصابة الحويصل الصفراوي، الانسداد المعوي بسبب انفتال أو انغلاف معوي ولا يمكن إعادته طبيا. [/FONT]
من المعالجات الحديثة و المفيدة:
المعالجة بالإيبوبروفين و لسنوات طويلة أبدت فائدتها في التخفيف من تردي وظيفة الرئتين
يفيد السيبروفلوكساسين للأطفال الكبار في معالجة الإنتان بالعصيات الزرق
يفيد زرع الكبد و زرع الرئتين و زرع القلب للحالات المتقدمة و المترافقة مع قصور في هذه الأعضاء




• لا تعتقد ان عدم رد المشرفين على موضوعك تجاهل لك.
بل يمكن ان يكون هناك عضو اخر في حاجة ماسة
للمساعدة.
التميز ليس بكثرة المواضيع ولكن بمضمونها ومدى فائدتها.
• لا تجعل من الانسحاب خيار سهل تنحدر في طريقه.
•نحن كمشرفين وجدنا لمساعدتكم وخدمتكم فأنتم الحجر الاساسي لهذا المنتدى.
(آخر تعديل لهذه المشاركة : 29-04-2009 08:19 PM بواسطة LOST_GIRĻ.)
إقتباس هذه الرسالة في الرد
29-04-2009 08:16 PM
مشاركات : #7
LOST_GIRĻ
ήO Oηë ĻikE Mέ



المشاركات : 2,780
الإنتساب : Jul 2008
الجنس: أنثى
الاقامة: LOST


السمعة : 7


غير متصل
بحث حول الامراض الوراثية
التليف الكيسي (CF) Cystic Fibrosis[FONT=&quot] [/FONT]

و يسمى الداء الليفي الكيسي
(و من التسميات الأخرى Sadاللزاج المخاطي Mucoviscidosis ، داء المعثكلة الكيسي الليفي ، التليف المعثكلي الكيسي ) .
[ مرض وراثي يصيب الغدد خارجية الإفراز، يؤثر بشكل رئيسي على الجهاز المعدي المعوي وعلى الجهاز التنفسي، ويترافق عادة بالثلاثية المؤلفة من: مرض رئوي انسداد مزمن، قصور معثكلي خارجي الإفراز، وارتفاع شوارد العرق بشكل غير طبيعي ]. [FONT=&quot] [/FONT]
الأسباب والحدوث Etiology and incidenece [FONT=&quot]: [/FONT]

التليف الكيس من أكثر الأمراض الوراثية المميتة شيوعاً عند البيض، نسبة حدوثه في الولايات المتحدة الأمريكية بحدود 1/2000 من المواليد البيض الأحياء و1/17000 من المواليد السود الأحياء وهو نادر في الشرقييق. 20 % من المرضى في الوليات المتحدة هم من البالغين. يورث المرض كصفة جسمية ضاغرة Recessive “ محمولة من قبل 50% من السكان البيض “. اللواقح المغايرة Heterozygotes لا تتأثر سريرياً. لا يزال الخلل الأساسي مجهولاً.
آلية المرض والفيسيولوجيا المرضية:

كل الغدد خارجية الإفراز تتأثر تقريباً ولكن مع اختلاف في التوزع ودرجة الشدة. الغدد المصابة تقع تحت ثلاثة أنماط:

1-[FONT=&quot] الغدد التي أصبحت مسدودة اللمعة بمادة ايوزينية لزجة أو صلبة " المعثكلة، الغدد المعوية، الأقنية الصفراوية داخل الكبد، المرارة، الغدد تحت الفك. [/FONT]

2-[FONT=&quot] الغدد التي تنتج زيادة في الفرازات الطبيعية نسيجياً " الغدد الرغامية القصبية وغدد برونر “. [/FONT]

3-[FONT=&quot] الغدد التي تكون طبيعية نسيجياً ولكن تنتج كمية مفرطة من الصوديوم والكلور " الغدد العرقية، الغدتين النكفيتين، الغدد اللعابية الملحقة ". الإفرازات العفجية تكون وقد تحتوي عديد سكريد مخاطي غير طبيعي. [/FONT]

نرى انعدام المني Aspermia والعقم في 98 % من الرجال البالغين بشكل ثانوي لسوء تطور الأسهر.عند النساء المصابات بالتليف الكيسي حملن عدة حمول حتى أوانها الطبيعي، ومهما يكن فان نسبة حدوث المضاعفات [FONT=&quot]الأمومية والإسقاطات الجنينية تكون عالية. [/FONT]

توحي العلامات بأن الرئتين تكونان طبيعيتين عند الولادة. من المحتمل أن تبدأ الآفة الرئوية بانسداد منتشر في الطرق الهوائية الصغيرة بواسطة [FONT=&quot]إفرازات مخاطية ثخينة غير طبيعية. يحدث ثانوياً للالتهاب: التهاب قصيبات، وانسداد مخاطي قيحي للطرق التنفسية. التغيرات القصبية أكثر شيوعاً من التغيرات المتنية، الانتفاخ Emphysema ليس من الملامح البارزة في الداء . [/FONT]

في بدء السير تكون العنقودية الذهبية هي العنصر الممرض والذي غالباً ما [FONT=&quot]يعزل من مفرزات الطرق التنفسية ولكن عندما يتقدم المرض فان الزائفة الزنجارية Pseudomonas Aeruginosa تصبح الأكثر مصادفة في العزل من القشع. التليف الكيسي يوجد ترافق خاص بينه وبين شكل من المخاطاني Mucoid والزوائف. عندما تتقدم الإصابة الرئوية يحدث: تثخن في جدران القصبات وتمتلئ الطرق الهوائية بالقيح والمفرزات اللزجة، وتظهر مناطق انخماص، وتتضخم العقد اللمفاوية السرية. نقص الأكسجين المزمن يؤدي إلى: ضخامة عضلية في الشرايين الرئوية، فرط رئوي، وضخامة قلب أيمن. ينتج الموت عادة من اجتماع القصور التنفسي والقلب الرئوي. [/FONT]
-الأعراض والعلامات:
العلوص بالعقي (انسداد الامعاء بالعقي ) :Meconium Ileus[FONT=&quot] [/FONT]

( العلوص: مغص شديدي مصحوب بالقيء وسببه انسداد معوي ). سببه انسداد اللفائفي بعقي لزج وهو أحياناً أبكر علامة ( أنظر الاضطرابات المعدية المعوية في الفصل 187 ) وهذه العلامة موجودة عند الولادة في 7-10 % من الرضيع المصابين. وغالباً ما يترافق مع: انفتال، [FONT=&quot]إنثقاب أو رتق Atresia وبشكل شبه دائما يتلوها العلامات الأخرى للتليف الكيسي. في فترة الوليد قد يترافق التليف الكيسي أيضا مع متلازمة السدادة العقية Meconium Plug Synd: هي شكل عابر من الانسداد المعوي القاصي الذي يحدث بشكل ثانوي لسدادة أو أكثر من العقي المثخن في الشرج أو القولون. [/FONT]

في الرضع بدون علوص عقي:

فان البداية غالبا ما تعلن عن نفسها بتأخر استرداد وزن الولادة وزيادة وزنية غير كافية في ال 4-6 أسابيع الأولى من العمر. يظهر القصور المعثكلي سريريا[FONT=&quot]ً في 85 – 90% من المرضى. تشمل المظاهر السريرية: اطرح براز دهني كريه الرائحة كبير الكمية كثير العدد، وتمدد البطن، ونمط نمو ضعيف مع تناقص النسيج تحت الجلدي والكتلة العضلية بالرغم من الشهية الطبيعية أو حتى الشرهة، الهبوط المستقيمي يحدث عند 0 2% من الرضع و الدارجين Toddlers غير المعالجين. قد تكون العلامات السريرية مرتبطة بنقص الفيتامينات الذوابة في الدسم. ويجب أخذ التليف الكيسي بعين الاعتبار في كل رضيع مصاب بنقص بروترومبين الدم. الرضع المصابون بالتليف الكيسي والموضوعون على الحليب الصناعي الذي أساسه بروتين فول الصويا أو الحليب الوالدي، قد يظهر لديهم: نقص بروتين الدم مع وذمة وفقر دم بشكل ثانوي لسوء امتصاص البروتين. [/FONT]

التعرق الزائد ( المشابه لما يحدث في الطقس الحار أو الحمى ). قد يقود إلى سلسلة فترات من التجفاف ناقص التوتر والقصور الدوراني. قد يصاب الرضع في الأقاليم ذات المناخ الجاف بقلاء استقلابي مزمن، نتوجه بشكل كبير نحو تشخيص التليف الكيسي إذا وجدنا تشكل بلورات ملحية على الجلد والطعم المالح للجلد.

50% من مجموع المرضى لديهم مظاهر رئوية تتألف عادة من سعال مزمن وأزيز مترافق بأخماج رئوية مزمنة أو معاودة. السعال: هو أكثر الشكاوى إزعاجا، غالبا ما يسبب:عدم القدرة على الكلام، اقياء، ونوم مضطرب. مع تقدم المرض نجد: السحب بين الأضلاع، استخدام عضلات التنفس الثانوية، تشوه صدر بشكل البرميل، تعجر إصبعي، وازرقاق. إصابة الطرق التنفسية ا العلوية تضم: داء السليلات الأنفي والتهاب الجيوب جنيب الأنفية. قد يكون لدى المراهقين ؟ تأخر نمو ، تأخر البلوغ ، نقص تحمل الجهد . المضاعفات الرئوية في المراهقين والبالغين تشمل: استرواح الصدر، نفث الدم، وقصور قلب أيمن ثانوي لفرط التوتر الرئوي. يظهر الداء السكري المعتمد على الأنسولين في 2 - 3% من المرضى. ويظهر في 4 - 5% من المراهقين والبالغين: تشمع صفراوي عديد العقيدات مع الدوالي وفرط التوتر البابي. الآلام البطنية المزمنة و " أو " المعاودة قد تكون ذات صلة: بـ الانغلاف المعوي، التهاب المعثكلة، القلس المعدي المريئي، آفة مرارية، أو فترات من الانسداد المعوي الجزئي الثانوي لوجود محتويات غائطية لزجة غير طبيعية.

- الموجودات المخبرية:

بما أن العقي في معظم الولدان المصابين بالتليف الكيسي يحتوي كميات كبيرة من بروتينات المصل ( خاصة الألبومين ) فان فحص العقي قد استخدم كأساس لاختبار التقصي عند الوليد. وبما أن هذا الاختبار لا يكشف سوى 10 - 15% من المرضى الذين لديهم أنظيمات معثكلية طبيعية أو قريبة من الطبيعي لذلك لا يوصى به للتقصي الجماعي. القصور المعثكلي موجود عند 85% من المرضى المصابين بالتليف الكيسي.

[صورة مرفقة: cystic1.gif]السائل العفجي : لزج بشكل غير طبيعي ويبدي غياب أو نقص في الفعالية الأنظيمية ونقص في تركيز شاردة البيكربونات وتكون قيم الترسبين البرازية والكيمو تربسين البرازية ناقصة أو معدومة. اختبارات امتصاص الدسم (بما فيها اختبار إفراغ الدسم الغائطي في 72 ساعة) تعطي تقييم غير مباشر للوظيفة المعثكلية خارجية الإفراز. المرضى الذين لديهم وظيفة معثكلية خارجية الإفراز طبيعية يفشلون في إنتاج البيكربونات بعد التنبيه بالسكرتين وريديا. يبدي حوالي 40% من المرضى منحى تحمل غلوكوز من النمط السكري ثانويا لضعف وتأخر استجابة الأنسولين. تنخفض المستويات الدموية من الكاروتينات ( شبيه بالكاروتين ) 0 الفيتامينات A، E، الحموض الدسمة الأساسية الكولسترول، وذلك في المرضى المصابين بإسهال دهني وبعد إجراء اختبار الصيام. بروتين المصل الكلي: يكون طبيعيا في البدء، ولكن مع تقدم المرض فان أجزاء الغلوبولين 1a 2a و ترتفع ويتناقص مقدار الألبومين .

أعلن حديثا بأن تركيز التربسين المناعي الارتكاسي بالمصل مرتفع في الولدان المصابين بالتليف الكيسي وبأنه يفيد كوسيلة للتقصي. وقد طورت المقايسة المناعية الشعاعية للاستخدام مع البقع الدموية الجافة للكشف المنهجي عند الولدان.

موجودات صورة الصدر الشعاعية بالأشعة السينية قد تكون مفيدة في التذكير بتشخيص التليف الكيسي. أبكر الموجودات على الصورة الشعاعية هي: الانتفاخ المفرط وبخاصة الجدار القصبي. والتغيرات التالية تشمل: مناطق من الارتشاح والانخماص، وتضخم العقد السرية. نرى مع تقدم المرض انخماص شدفي أو فصي، تشكلات كيسية، توسع القصبات، وضخامة الشريان الرئوي والبطين الأيمن.

من المظاهر المميزة للمرض: المظهر التغصني للقصبات المتوسعة مع كثافات إصبعية الشكل بسبب السدادت المخاطية.

من العلامات التي تظهر في اختبارات الوظيفة الرئوية: نقص أكسجين الدم، نقص في السعة الحيوية، ونقص الحجم[FONT=&quot] الزفيري الأعظمي بالثانية مع نقص النسبة المئوية الحجم الزفيري الأعظمي بالثانية على السعة الحيوية. وزيادة الحجم الثمالي وزيادة النسبة الحجم الثمالي على سعة الرئة الكلية. [/FONT]

- التشخيص:

لا يوجد اختبار موثوق للتشخيص قبل الولادة أو لكشف اللواقح المتغايرة( الحاملة ). في حين أنه، ففي السكان بشكل عام، الاكتشاف الحديث لواسمات الآفة لجينة التليف الكيسي على الصبغي السابع يسمح بالتشخيص قبل الولادة كما هو كشف اللواقح المتغايرة في الأسر ذات الأطفال المصابين سابقا. يؤكد التشخيص عادة في فترة الرضاعة أو الطفولة الباكرة، لكن 10% من المرضى لا يكتشفون حتى سن المراهقة أو بداية البلوغ.

الملامح السريرية والمخبرية الموصوفة سابقا هي التي توجه نحو تشخيص التليف الكيسي ومن ثم يؤكد التشخيص بإثبات ارتفاع تراكيز الصوديوم أو الكلور في العرق. الاختبار الموثوق الوحيد هو اختبار العرق بقياس الشوارد العرقية بعد التحريض بالبيلوكاربين. يتم بواسطة تنبيه التعرق الموضعي دوائيا ثم قياس كمية العرق المجموعة بعد التنبيه ويحدد تركيز الشوارد فيه. في المرضى الذين لديهم لوحة سريرية موجهة أو سوابق عائلية، فتركيز الصوديوم أو الكلور إذا كان أكثر من 60 ملي مكافئ / ل يؤكد تشخيص التليف الكيسي. قدر أن أقل من 1/ 1000 من المرضى المصابين بالتليف الكيسي لديهم كلوريد العرق أقل من 50ملي مكافئ/ ل. النتائج السلبية الكاذبة نادرة ولكنها قد تحدث بوجود: وذمة ونقص بروتين الدم أو بالكميات غير الكافية من العرق. النتائج الايجابية الكاذبة عادة تكون ذات صلة بالأخطاء التقنية أو باستخدام معدات غير مناسبة. على الرغم من أن نتائج فحص العرق تكون صحيحة بعد الـ 24 ساعة الأولى من الحياة . فربما يكون من الصعب الحصول على عينة كافية من العرق ( أكثر من 50مغ ) قبل 3 – 4 أسابيع من العمر. تراكيز الشوارد في العرق تزداد طبيعيا بشكل طفيف مع تقدم العمر، ومع ذلك فان فحص العرق يكون صحيحا في البالغين.

مجوعة من المرضى يصنفون تحت أسم أشكال مختلفة من التليف الكيسي يوجد لديهم: التهاب قصبات مزمن بالزوائف، وظيفة معثكلية طبيعية، وتراكيز كلور متوسطة في العرق تتراوح بين 40- 60 ملي مكافئ/ل.

- الإنذار:

سير التليف الكيسي ( المحدد بشكل كبير بدرجة الإصابة الرئوية ) يختلف بشكل كبير من مريض إلى آخر. مهما يكن فان التدهور محتوم ويقود إلى ضعف الحالة العامة والموت النهائي. وقد تحسن الإنذار بشكل كبير خلال العقود الأربعة الماضية، يعود ذلك بشكل رئيسي بسبب إقامة معالجة هجومية مشددة قبل حدوث التبدلات الرئوية غير العكوسة. البقيا المتوسطة ( متوسط البقاء على قيد الحياة ) تستمر حتى سن 20 سنة تكون البقيا طويلة الأمد عند الذكور أكثر قليلا مما هي عند الإناث لسبب ما. إلى جانب مجموعة علاجات المرضى فان المسؤولين عن الرعاية بما فيهم: الأطباء، الممرضات، المعالجين الفيزيائيين، المستشارين، و العاملين الاجتماعيين، لديهم الفرصة ليشكلوا نوع من البيئة الداعمة لهؤلاء المرضى وأسرهم، وهذا الأمر سوف يجعل حالتهم أكثر تحملا للداء. يستطيع معظم المرضى بوجود دعم مناسب أن يقوموا بحياة مشابهة لحياة الأطفال بعمرهم في البيت، كما هو في المدرسة. بالرغم من المشاكل الكثيرة يستطيع هؤلاء المرضى النجاح على الصعيدين العائلي والمهني. معظم المرضى يعملون أو ينكبون على الدراسة حتى قبيل الوفاة بوقت قصير.

الاستشارة الوراثية يمكن إن تكون مفيدة للأسر المعرضة للخطر بسبب هذا المرض وذلك لتوضيح النمط الوراثي للتليف الكيسي وطريقة انتقاله وأشكال الخطر المعروفة عمليا وتجريبيا ولوضع الخطوط العريضة لإمكانيات التشخيص قبل الولادة وكشف الحملة.

المعالجة:

من الضروري وضع برنامج معالجة شامل ومشدد يقوده طبيب خبير متابع للحالة مع الاستعانة بخدمات أشخاص متمرسين في التمريض، التغذية، المعالجة لنفسية والمعالجة الفيزيائية. الانسداد: المعالجة: المحافظة على حالة غذائية جيدة، معالجة وقائية أو هجومية للمضاعفات الرئوية، تشجيع الفعالية الفيزيائية وإعطاء دعم نفسي اجتماعي.

معالجة الانسداد:

يمكن التخلص منه أحيانا في العلوص العقي غير المختلط بمضاعفات باستخدام شرجية من مادة مباينة contrast مفرطة- الاوسمولية وظليلة على الأشعة، مع التداخل الجراحي إذا اقتضى الأمر. ( المادة المباينة : هي كل جسم ظليل على الأشعة يستعمل داخلا عن طريق الفم أو بالرحض المعوي لفحص المعدة والأمعاء شعاعياً) .

بعد مرحلة الوليد فان حوادث الانسداد المعوي الجزئي (مكافئ العلوص العقي ) يمكن أن تعالج بحقن شرجية تحوي مادة مباينة مفرطة الأوسمولية أو تحوي مادة ysteine[FONT=&quot] 1Acety - N . كما وقد يكون من المفيد للوقاية من حدوث مثل هذه الحوادث أن نعطي وبطريق الفم سوكسينات دي اوكتيل.الصوديوم أو ن - أستيل -سيستئين. [/FONT]

عند وجود قصور معثكلي: يجب أن يعطى مع كل وجبة طعام معيضات [FONT=&quot]الأنظيمات المعثكلية على شكل: مسحوق، أقراص، أو محافظ. هذا ويختلف تقدير الجرعات باختلاف: حجم الوجبة الطعامية، قدرة المستحضر الدوائي، صفات للتبرز، أكثر المستحضرات الأنظمية تأثيرا هي المؤلفة من الليباز المعثكلي الموضوعة في غليفة كروية صغيرة حساسة لدرجة الحموضة, PH, كي تتفتت بالأمعاء. [/FONT]

- المعالجة بالحمية:

تشمل:

1 - حريرات كافية وبروتين كافي لتعزيز النمو الطبيعي وذلك بمقدار أعلى بـ 50% من احتياجات الحصة الطعامية الموصى بها في الحالة الاعتيادية " مأخوذ عن هيئة الطعام والتغذية للمجلس العالمي للأبحاث “.

2 - يجب أن يكون وارد الحسم طبيعي أو مرتفع لزيادة الكثافة الحرورية في النظام الغذائي.

3 - فيتامينات متعددة وبمقدار ضعف الحصة اليومية الموصى بها عادة.

4 - إضافة كميات من الفيتامين E في الماء.

5 - إضافة الملح خلال فترات الكرب الحراري والتعرق الزائد. عند الرضع المصابين بقصور معثكلي شد يمكن الاستعاضة عن الحليب المعدل باستعمال البدائل الغذائية التي تحوي الحلالات البروتينية وثلاثيات الغليسريد متوسسطة السلسلة. الرضع الموضوعون على الصادات واسعة الطيف والمرضى الذين لديهم نفث دم ومرض كبدي يجب أن يعطوا الفيتامين K بشكل إضافي. كثيرات الغلوكوز وثلاثي الغليسريد متوسط السلسلة يمكن أن تستخدم لزيادة الوارد الحروري. لا يوجد أثبات بأن الدعم الغذائي بالزرق يمكن أن يحقق أي فائدة.

- المعالجة الوقائية ضد ال[FONT=&quot]أخماج التنفسية: [/FONT]

تشمل المحافظة على: مناعة ضد الشاهوق ( سعال ديكي ). مناعة ضد الحصبة، تلقيح سنوي ضد الانفلونزا. لا يوجد أي أثبات على وجود زيادة الاستعداد للإصابة [FONT=&quot]بالأخماج بالمكورات الرئوية أو زيادة نسبة الإصابة بها [/FONT] والاستخدام الروتيني للقاح المضاد للمكورات الرئوية غير مطلوب.

- معالجة المظاهر الرئوية:

تشمل: الوقاية من انسداد الطرق الهوائية، والسيطرة على الخمج.

تتألف المعالجة الفيزيائية للصدر من: التصريف الوضعي ( اتخاذ وضعية معينة للتصريف ) القرع، الاهتزاز ويجب مساعدة حدوث السعال عند حدوث أول إشارة للإصابة الرئوية إذا حدث انسداد عكوس في الطريق الهوائي فقد يفيد إعطاء الموسعات القصبية فمويا أو بشكل أرذاذ. تجرى المعالجة بالأكسيجين في المرضى المصابين بقصور تنفسي شديد أو نقص أكسيجين الدم. وعموما لا ينصح باستخدام التهوية المساعدة عند مرضى التليف الكيسي الذين لديهم قصور تنفسي مزمن. الاستخدام السببي للتهوية المساعدة يجب أن ينحصر بالمرضى الذين لديهم حالة عامة حسنة وعندهم قصور تنفسي حاد أو بمصاحبة الجراحة الرئوية.

استرواح الصدر يجب أن يعالج بالنزح عبر جلد الصدر المغلق بأنبوب صدري مشركا مع وضع عامل مصلب[FONT=&quot] داخل الجنب مثل الكيناكرين 2% ( 100 مغ في 50مل من محلول ملحي معدل التوتر ). يقطر يوميا لمدة ثلاثة أيام. أو يمكن معالجته ببضع الصدر المفتوح مع الاستئصال الجزئي للفقاعات وتسحيج الجنب. [/FONT]

- حالات المخاط الرذاذية والمقشعات الفموية:

تستخدم على نطاق واسع بالرغم من أن معطيات قليلة فقط تدعم فعاليتها. استخدام الخيم السديمية المنزلية لم يعد يوصى بها لان دراسات: الراسب الرذاذي، الوظيفة الرئوية، التغيرات في صورة الصدر الشعاعية ولزوجة القشع فشلت في إثبات أي نفع لها. الغسل الرغامي القصبي يعطي تحسن مؤقت في بعض المرضى، لكن النتائج لم تكن أعلى من النتائج المحصول عليها باستخدام برنامج مركز من المعالجة الفيزيائية للصدر واستخدام الصادات الوريدية. استخدام أجهزة التنفس تحت ضغط ايجابي متقطع لم يعد يوصى بها بسبب احتمال حدوث استرواح الصدر.

-الصادات:

في المرضى خارج المشفى و الذين لديهم أعراض، فان العوامل المرضية الجرثومية[FONT=&quot] في الطريق التنفسي يجب أن تعالج بجرعات فعالة من أدوية مناسبة تحدد نوعيتها بواسطة الزرع واختبار التحسس. الصادات المنتخبة لمعالجة العنقوديات هي البنسلينات المقاومة للبنسليناز ( مثل الكلوكساسلين والدي كلوكساسكين ) والسيفالو سبورينات. في المعالجة خارج المشفى المديدة للخمج الرئوي الذي ينجم عن مجموعة منوعة من المتعضيات قد نستخدم أحد أو كل الأدوية التالية وهي: الاريترومايسين، الامبيسلين، التري ميتوبريم سولفاميتوكسازول، التتراسكلين، الكورامفينكول ( في الحالات الطارئة ). في الأخماج الرئوية الشديدة خاصة في المرضى المخموجين بالزوائف فان القبول بالمشفى للمعالجة بالصادات زرقا هو أمر ينصح به. كثيرا ما نستخدم عن طريق الوريد مجموعات من الامينوغليكوزيدات مع البنسلين المضاد للزوائف. بعض السيفالوسبورينات الحديثة ذات الفعالية المضادة للزوائف قد تكون مفيدة. يجب مراقبة تراكيز الامينوغليكوزيد بالمصل وإحكام الجرعة بحيث تحقق له بمقدار 8- 10 ميكروغرام /مل وقيمة قاعدية لا تقل عن 1ميكروغرام /مل. قد يحتاج المرضى المصابون بالتليف الكيسي إلى جرعات عالية من الأمينوغليكوزيدات لتحقيق تراكيز مصلية مقبولة. وأيضا يبدي المرضى تصفية كلوية زائدة لبعض البنسلينات وقد يحتاجون لجرعات ضخمة لتحقيق مستويات مصلية كافية يجب أن يكون هدف معالجة الأخماج الرئوية موجها نحو تحسين الصورة السريرية بشكل واضح حتى يصبح الاستخدام المستمر للصادات غير ضروري. مهما يكن قد يشار بالاستخدام طويل الأمد لصادات مناسبة عند بعض لمرضى خارج المشفى المصابين بهجمات أخماج رئوية شديدة معاودة. في بعض المرضى المعنيين قد تكون المعالجة المضادة للزوائف المزمنة بواسطة الأرذاذ فعالة. [/FONT]

- نفث الدم الكتلي أو المعاود:

يعالج بأحداث صمات ني الشرايين القصبية المصابة المرضى الذين لديهم قصور قلب أيمن عرضي يجب أن يعالجوا بواسطة: المدرات وتحديد الملح والأكسيجين.

- الجراحة:

قد ينصح بها في الحالات التالية: توسعات القصبات أو الانخماصات الموضعة التي لا[FONT=&quot] يمكن معالجتها بشكل فعال طبيا، السليلات الأنفية، النزف من الدوالي المريئية الثانوي لفرط ضغط الدم البابي، إصابة الحويصل الصفراوي، الانسداد المعوي بسبب انفتال أو انغلاف معوي ولا يمكن إعادته طبيا. [/FONT]

من المعالجات الحديثة و المفيدة:

المعالجة بالإيبوبروفين و لسنوات طويلة أبدت فائدتها في التخفيف من تردي وظيفة الرئتين

يفيد السيبروفلوكساسين للأطفال الكبار في معالجة الإنتان بالعصيات الزرق

يفيد زرع الكبد و زرع الرئتين و زرع القلب للحالات المتقدمة و المترافقة مع قصور في هذه الأعضاء




• لا تعتقد ان عدم رد المشرفين على موضوعك تجاهل لك.
بل يمكن ان يكون هناك عضو اخر في حاجة ماسة
للمساعدة.
التميز ليس بكثرة المواضيع ولكن بمضمونها ومدى فائدتها.
• لا تجعل من الانسحاب خيار سهل تنحدر في طريقه.
•نحن كمشرفين وجدنا لمساعدتكم وخدمتكم فأنتم الحجر الاساسي لهذا المنتدى.
إقتباس هذه الرسالة في الرد
29-04-2009 08:17 PM
مشاركات : #8
بشائر
مشرفة المنتدى العام
*****



المشاركات : 1,307
الإنتساب : Jan 2009
الجنس: أنثى
الاقامة: اعماق المنتدى الغالي


السمعة : 0


غير متصل
بحث حول الامراض الوراثية
شكرا لك اختي كورلينيا على موضوعك القيم تسلمي في انتظار جديدك دوما




# يـا دنـيــا فيك حوايج عجب ..
   مافيك حتى شىء بقى يعجب  [صورة مرفقة: sad.gif]
[صورة مرفقة: graaam-1d33f469fc6.gif]
إقتباس هذه الرسالة في الرد
29-04-2009 08:18 PM
مشاركات : #9
LOST_GIRĻ
ήO Oηë ĻikE Mέ



المشاركات : 2,780
الإنتساب : Jul 2008
الجنس: أنثى
الاقامة: LOST


السمعة : 7


غير متصل
بحث حول الامراض الوراثية
[b]الخـــاتمـــة : [/b]

[b] قد تحدثت في هذه الأوراق على اثر التكنولوجيا في البيئة وعلاقة البيئة في الوراثة مع ذكر بعض الأمراض والصفات الوراثية التي يرثها الإنسان من والدية و كيف بدأ علم الوراثة بالنمو في هذين القرنين و وتفسير تجارب مندل وقوانينه وعلاقة الدم بالوراثة وأتمنى بأن تعم الفائدة لقارئ هذا الموضوع. [/b]


[b] ' والسلام عليكم ورحمة الله وبركاته ' [/b]




• لا تعتقد ان عدم رد المشرفين على موضوعك تجاهل لك.
بل يمكن ان يكون هناك عضو اخر في حاجة ماسة
للمساعدة.
التميز ليس بكثرة المواضيع ولكن بمضمونها ومدى فائدتها.
• لا تجعل من الانسحاب خيار سهل تنحدر في طريقه.
•نحن كمشرفين وجدنا لمساعدتكم وخدمتكم فأنتم الحجر الاساسي لهذا المنتدى.
إقتباس هذه الرسالة في الرد
29-04-2009 08:20 PM
مشاركات : #10
LOST_GIRĻ
ήO Oηë ĻikE Mέ



المشاركات : 2,780
الإنتساب : Jul 2008
الجنس: أنثى
الاقامة: LOST


السمعة : 7


غير متصل
بحث حول الامراض الوراثية
بشائر كتب :
شكرا لك اختي كورلينيا على موضوعك القيم تسلمي في انتظار جديدك دوما

شكرا على الإضافة الرائعة أخت بشاير




• لا تعتقد ان عدم رد المشرفين على موضوعك تجاهل لك.
بل يمكن ان يكون هناك عضو اخر في حاجة ماسة
للمساعدة.
التميز ليس بكثرة المواضيع ولكن بمضمونها ومدى فائدتها.
• لا تجعل من الانسحاب خيار سهل تنحدر في طريقه.
•نحن كمشرفين وجدنا لمساعدتكم وخدمتكم فأنتم الحجر الاساسي لهذا المنتدى.
إقتباس هذه الرسالة في الرد
 
إضافة رد 




التوقيت الحالي : 22-10-2014, 11:34 AM